Брахидактилия: причины и лечение

Лечение

Терапией брахидактилии занимается врач-ортопед, но могут подключаться и врачи узких специальностей – неонатологи, педиатры, генетики и неврологи. Причины заболевания устранению не подлежат, а лечение проводится преимущественно хирургическое.

На фото изображен результат проведенной операции по разделению пальцев

В легких случаях больным назначается лечебная гимнастика, массаж и физиопроцедуры. Это помогает наладить работу кистей и стоп путем укрепления мышц и связок, а также добиться нормальной двигательной способности.

Лечение брахидактилии осуществляется с трехлетнего возраста человека, родителям которого сообщают о необходимости операции в следующих случаях:

• имеются затруднения при движениях кистей и стоп;
• деформации доставляют психологический дискомфорт из-за выраженного дефекта.

В настоящее время применяется несколько радикальных методик:

• поллицизация. Пересадка любого пальца или отдельной фаланги в место дефекта. Сегодня, благодаря возможностям современной микрохирургии, пересаживают пальцы со стоп или другой руки, при этом приживаемость трансплантатов достаточно высокая и составляет от 72 до 90%;
• медленная дистракция. Пораженный участок растягивается с целью удлинения фаланги.

Оперативное лечение синдактилии (сросшихся пальцев) проводится только на руках, но в случаях, когда аномалия мешает ходьбе, выполняется и на стопах. Устранить косметический изъян и улучшить функцию кисти позволяют следующие методики:

• хирургическое рассечение пальцев без последующей пластики;
• рассечение сращения с пластикой окружающими тканями;
• разделение пальцев с пластикой кожным лоскутом, взятым с другой части тела;
• разделение пальцев с использованием и окружающих тканей, и заимствованного кожного лоскута;
• многостадийные манипуляции, включающие не только кожную, но и пластику мышц, сухожилий, связок и костей.

Единственной мерой профилактики брахидактилии является своевременная консультация генетика еще на этапе планирования ребенка.

Особенно важно это для тех пар, которые имеют отягощенную наследственность, то есть в их семьях были случаи короткопалости и других хромосомных синдромов.

Брахидактилия: что это такое?

У ребенка возникает по ряду наследственных факторов, передающихся от родителей. Болезнь характеризуется короткими пальцами рук и ног, относительно небольшими размерами стоп и кистей, гипоплазией ногтей и патологиями суставов.

Лечение основывается на удлинении пальцев с помощью хирургического вмешательства, массажа, ЛФК и других методов.

Общие сведения

При отсутствии других аномалий люди с брахидактилией могут жить обычной, нормальной жизнью, однако короткопалость накладывает ограничения на профессиональный выбор. Болезнь с одинаковой частотой встречается среди представителей обоих полов, распространенность в популяции – 1,5:100 000.

Причины почему развивается брахидактилия?

Причиной ее развития является дефектный ген, который передается от одного родителя ребенку. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, тогда шансы на развитие болезни увеличивается.

На сегодняшний день существует методика триплексного трехмерного УЗИ, который делается в период беременности, чтобы еще на ранней стадии развития плода выявить аномалии. Здесь может быть предложено лишь прерывание беременности, если срок маленький.

Классификация: виды и типы

В соответствии с классификацией, различаются определенные разновидности врожденной брахидактилии, которая характеризуется различной степенью поражения фаланг и на различных пальцах.

Лишь при определенных вариациях патология способна сочетаться с умственной недоразвитостью малыша и его недостаточным ростом. Зачастую наблюдаются случаи заболевания разновидностей А и D.

На умственное развитие они не несут какого-либо вреда.

Типы брахидактилии

Различают несколько клинических вариантов заболевания:

Брахидактилия А проявляется такими симптомами, как укорочение средних пальцев, дисплазия ногтей и недоразвитие фаланг. Выраженность отклонений в строении может сильно варьироваться, в связи с этим выделяют 5 вариантов короткопалости А:

Короткопалость С – самый тяжелы тип патологии. Он характеризуется деформацией пястных костей и сращиванием фаланг между собой. Сочетается с низкорослостью и задержкой умственного развития (не всегда).

Брахидактилия большого пальца относится к типу Д. Этот вариант заболевания, затрагивающий руки и ноги, встречается чаще всего.

Короткопалость Е проявляется в виде недоразвития пястных костей и ключиц без изменения фаланг. Наблюдается очень редко.

Симптомы

Брахидактилия не вызывает никаких нарушений в общем самочувствии человека, не приводит к возникновению болей. Характеризуется патология укорочением пальцев. В основном это косметический дефект, но иногда брахидактилия приводит к нарушению функций конечностей.

Осложнением патологии может быть отсутствие ногтей, а также мышечная слабость или ухудшение подвижности суставов. Часто наблюдается искривление или отклонение костей стопы и кисти. При этом сильно нарушается функция конечностей.

Больному сложно передвигаться, захватывать предметы.

Осложнения

1. Осложнения зачастую носят косметический характер. Таким образом, ребёнок отличается от своих сверстников лишь своими конечностями, но в остальном он такой же, как и другие дети.
2. Однако, в будущем это может стать причиной издевательств или насмешек со стороны коллектива, поэтому большинство пациентов с данной патологией имеют значительные психологические проблемы, склонность к депрессии и комплекс неполноценности.
3. В более тяжёлых случаях наблюдается задержка роста, а также снижение физических возможностей ребёнка и его подвижности из-за низкой функциональности верхних и нижних конечностей.

Диагностика

Данное заболевание диагностируется еще во время беременности после 20-й недели с помощью 3D УЗИ.

Кроме того, поводом может стать наличие болезни у одного из родителей. В таком случае родителей отправляют на консультацию к генетику.

После родов ребенку делают рентгенографию суставов и конечностей, где аномалия уже будет видна в первые дни жизни малыша. Дополнительно проводится анализ ДНК, однако это лишь формальность для подтверждения диагноза.

Симптоматика

Если рассматривать брахидактилию, как отдельную аномальную патологию, клиническая картина не имеет ярких проявлений. Ключевым признаком являются короткие и неестественно изогнутые пальцы на руках и ступнях. Косметический дефект будет единственным внешним признаком. Никакой болезненности или дискомфорта больные не испытывают.

В раннем детстве у детей с короткопалостью не развиваются пальцы, следовательно, страдают не только двигательные функции, но и общее развитие ребенка. Развитие мелкой моторики зачастую просто невозможно, что отражается на речи и мыслительных способностях. По мере взросления в пальцах происходят деформационные изменения. При врожденном сращении пальцев ребенку трудно удерживать в руке предметы, освоить навыки письма и рисования.

Проявления брахидактилии на ступнях в некоторых случаях никак не влияют на здоровье опорно-двигательной системы, так как пальцы не участвуют в процессе ходьбы. К развитию плоскостопия или плоско-вальгусной деформации чаще приводят стопы уменьшенного размера. На маленькую площадь опоры приходится нагрузка всего тела во время передвижения, что приводит к опущению сводов стопы и деформации голеностопного сустава.

Если дефект пальцев является одним из признаков генетического заболевания, могут наблюдаться следующие симптомы:

• деформационные изменения грудной клетки (килевидная, воронкообразная);
• нестандартная форма черепа;
• укорочение шейного отдела позвоночника;
• аномально маленький рост;
• умственными отклонениями;
• нарушения работы опорно-двигательного аппарата;
• эндокринные нарушения;
• сплющенность пальцев;
• деструктивные изменения в костях (расщепление).

Дифференциальная диагностика

В силу того, что цитопения может возникать при широком спектре заболеваний, необходимо исключить остальные возможные причины. В первую очередь это онкологические заболевания, включая гематологические, особенно с метастазированием в костный мозг

Особое внимание следует уделять уже выявленным и леченным ранее опухолям, так как угнетение костного мозга может быть следствием проведённых ранее химиотерапии, лучевой терапии и трансплантации костного мозга. Далее, в силу частой манифестации миелодиспластического синдрома аутоиммунными процессами необходимо исключить собственно аутоиммунные заболевания (например, системную красную волчанку, аутоиммунный тиреоидит, аутоиммунные гемолитические анемии)

Следующей важной причиной развития угнетения костного мозга могут быть хронические инфекционные заболевания — туберкулёз, малярия, гепатиты В и С, ВИЧ, носительство вируса Эпштейна—Барр.

Немаловажно также исключить ряд других заболеваний, связанных с нарушением гемопоэза — В12/фолатдефицитные анемии, врождённую дизэритропоэтическую анемию, пароксизмальную ночную гемоглобинурию, анемию Фанкони (у молодых пациентов).

Наконец, необходимо помнить, что ряд вредных факторов, которые не только могут предрасполагать к развитию миелодиспластического синдрома, но и сами по себе вызывать снижение показателей крови, как-то: отравление бензином, свинцом и другими тяжёлыми металлами; дефицит меди и/или избыточном поступлении цинка с пищей

Наконец, необходимо помнить, что ряд вредных факторов, которые не только могут предрасполагать к развитию миелодиспластического синдрома, но и сами по себе вызывать снижение показателей крови, как-то: отравление бензином, свинцом и другими тяжёлыми металлами; дефицит меди и/или избыточном поступлении цинка с пищей.

Важно помнить, что при отсутствии таких достоверных критериев, таких, как наличие достаточного количества бластных клеток и характерных аномалий кариотипа, диагноз миелодисплатического синдрома является диагнозом исключения, который требует не только динамического исследования костного мозга, но и тщательного исключения всех остальных причин развившейся симптоматики.

Осложнения

Брахидактилия обычно проявляется в разных формах и приводит к различным осложнениям. У больного короткие пальцы. Однако бывает и так, что пальцы отсутствуют целиком. Помимо пальцев, брахидактилия также может оказывать негативное влияние на другие органы тела и приводить к порокам или дефектам в них.

Однако в большинстве случаев появляются только отсутствующие или деформированные пальцы, и нет никаких дополнительных физических ограничений или осложнений. Брахидактилия также может вызывать пороки развития полового члена. В этих случаях часто снижается самооценка пациента.

Пострадавшие также физически и морально страдают от коротких пальцев. При брахидактилии невозможно нормально справиться с повседневной жизнью. Сексуальный опыт также ограничен у мужчин и может привести к депрессии и другим психологическим проблемам.

Брахидактилия не приводит к сокращению продолжительности жизни.

Прямое лечение невозможно, но по желанию пациента могут быть выполнены косметические операции. Здесь тоже нет никаких сложностей. В тяжелых случаях необходимо поддерживать функцию руки и лечить ее физиотерапией.

Общая характеристика

Брахидактилия – это генетическая патология, проявляющаяся в укорочении пальцев на ногах и на руках. Она наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что достаточно того, чтобы у одного из родителей был такой дефектный ген, чтобы патология проявилась у ребенка. Вероятность этого составляет 50%. Брахидактилия встречается примерно в 1,5 случаев из 100 000 человек. Одинаково часто она проявляется у представителей обоих полов. А среди всех наследственных аномалий развития пальцев брахидактилия встречается практически в четверти случаев.

Диагностировать брахидактилию можно уже при внутриутробном развитии с помощью УЗИ. Обычно определяется наличие аномалий развития пальцев на 20-24 неделе. При наличии такой патологии у одного из родителей, необходима консультация генетика. Ведь иногда такая аномалия может сочетаться с другими генетическими дефектами. Поэтому вопрос о сохранении беременности решается индивидуально. Если же брахидактилия развивается отдельно, а других патологий не обнаружено, нет необходимости прерывать беременность.

После рождения диагноз ставится на основе рентгеновского обследования кистей и стоп. Обязательна консультация ортопеда-травматолога, а также генетика. Исследуется наследственность ребенка, определяется вероятность других мутаций. Предотвратить появление деформации пальцев невозможно, так как причины ее – это генетические аномалии. Но иногда мутация является не наследственной, а появляется во время внутриутробного развития. Считается, что вызвать развитие такого дефекта может нарушение кровоснабжения конечностей плода. Это может произойти из-за употребления женщиной во время беременности алкоголя, наркотиков или некоторых лекарств, а также при сердечно-сосудистых заболеваниях.

Важно: чаще всего такая патология не мешает человеку нормально передвигаться и действовать руками.

Иногда могут возникнуть сложности с выполнением отдельных движений, что может накладывать на больного ограничения в выборе профессиональной деятельности. Возможны также сложности с выбором перчаток или обуви. Но обычно брахидактилия считается косметическим дефектом. Она не вызывает болезненности или других проблем со здоровьем. Некоторые люди чувствуют неловкость из-за своей непохожести на других, но многие больные этого дефекта даже не замечают, считая его особенностью своей внешности.

Осложнения и последствия

Брахидактилия большого пальца не провоцирует опасные проблемы со здоровьем, но может мешать человеку, нарушая его психологическое равновесие. Появляются частые депрессии, на фоне чего вырабатывается комплекс неполноценности.

Серьезные поражения и сопутствующие генетические заболевания провоцируют более тяжелые осложнения в виде задержки роста. Срастаются также некоторые пальцы, по причине чего понижается функциональная способность. Больному тяжело двигаться или брать предметы. То же самое происходит при искривлении или отклонении костей на стопе, кисти. Мышцы слабеют и ухудшается подвижность суставов.

Генетическое заболевание сопровождается аномальными изменениями, на фоне которых нарушается деятельность многих внутренних органов, возникают пороки или дефекты (пальцы отсутствуют). У мальчиков это проблема с развитием пениса, что приводит к понижению мужской самооценки.

Расстройства и психологические травмы не получится скрыть в повседневной жизни от окружающих. Сексуальная жизнь мужчины ограничивается, что провоцирует серьезные проблемы с психикой.

Диагностика и курс

Диагноз ставится на основании рентгенологического и клинического обследования. Кроме того, результаты подтверждаются антропометрическими измерениями. При наличии изолированной формы брахидактилии нет необходимости в пренатальной диагностике. При наличии синдромальной формы показана такая форма профилактики.

В этом случае при наличии причинной мутации возможна пренатальная молекулярная диагностика с использованием ворсин хориона (инвазивная пренатальная биопсия) на 11-й неделе и амниоцентез (пункция амниотического мешка для получения аминоцитов для диагностики) на 14-й неделе. Генетическое консультирование включает в себя тип заболевания, возникающего в семье. Врач сообщает будущим родителям о типе наследования, а также об отсутствии или наличии других симптомов.

Вероятность развития брахидактилии типа D составляет от 0,41 до 4,0 процента. Этот процент зависит от населения. 62 процента пораженных мужчин показывают пониженную пенетрантность. Это означает, что генетический дефект менее выражен. Фенотип (внешний вид) этого наследственного заболевания имеет лишь сокращенный набор характеристик, которые приводят к расстройству.

Диагностика

Диагностика брахидактилии бывает двух видов:

• пренатальная (дородовая);
• постнатальная (послеродовая).

При дородовой диагностике наиболее эффективным методом является 3D-УЗИ на 20-24 неделе беременности. Сегодня на такую процедуру ходят многие женщины в положении. Они хотят заочно познакомиться со своим ребенком, заглянуть в его маленький мирок, поинтересоваться, чем он там занимается, сделать видео, фото. В общем, интереса и забавы ради, не догадываясь, что 3D-УЗИ – это еще и отличный способ проверить полноценность развития малыша.

Некоторые отклонения от нормальных показателей на обычном ультразвуковом исследовании не заметны, а вот изображение в 3D дает совершенно другой результат. При обнаружении брахидактилии изолированного вида на проведении искусственного аборта врачи не настаивают. Если же выявлены хромосомные синдромы – это уже серьезное основание для прерывания беременности.

После рождения, диагноз малышу врач может поставить опираясь на данные клинического и визуального обследования, рентгенографию и ДНК-диагностику.

При подозрении на возможное развитие брахидактилии проводится анализ родословной и составляется генеалогическое дерево.

Показания к хирургическому вмешательству

Помимо эстетического дискомфорта, синдактилия кистей и сросшиеся пальцы на ногах у новорожденного вызывают ограничение нормального функционирования пальцев и всей конечности в целом. Нарушение работы рук и затруднение хватательной деятельности негативно сказываются на психомоторных, речевых, а в некоторых случаях и интеллектуальных способностях ребенка, его полноценном и гармоничном развитии. Это в значительной мере осложняет процесс обучения, ограничивает возможности самореализации, выбора будущей профессии.

Синдактилия пальцев ног у детей редко осложнена функциональными нарушениями и требует оперативного лечения только в случае снижения опорных функций стопы.

Во взрослом возрасте такой эстетический «дефект», как сросшиеся пальцы, может приносить человеку психологические страдания. Такие пациенты часто жалуются на комплекс неполноценности, замкнутость, недостаток уверенности в себе, психологическое напряжение, трудности в общении с противоположным полом. Имеющие синдактилию пальцев ног стесняются ходить в спортзал или бассейн, не посещают бани и сауны, никогда не оголяют ступни в жаркую погоду, испытывают дискомфорт на пляже. Все эти факторы негативно сказываются на качестве жизни человека с синдактилией, следствием чего и становится визит к хирургу.

Диагностика и лечение

Диагностировать подобные патологии можно еще в период внутриутробного развития. С этой целью проводят УЗИ. Если у одного из родителей присутствует такая аномалия, существует большая вероятность передачи ее детям. После рождения для диагностики недуга применяют рентген, а в некоторых случаях ДНК-анализ.

Для исправления дефектов используют как консервативные, так и хирургические методы лечения. К первой группе относят ЛФК и массаж, с помощью которых можно разрабатывать мышцы и связки. Это дает возможность избежать ограничений в движениях. До сих пор не придуманы препараты, которые помогли бы справиться с такой болезнью.

Операция может быть произведена при наличии таких показаний: слишком значительный визуальный дефект, нарушение нормальной работы ступней и кистей. С помощью оперативного вмешательства можно устранить межфаланговые сращения, короткопалость на руках и ногах, увеличить ступни и кисти в размерах.

Выделяют такие виды хирургических манипуляций:

• поллизация — перенос одного из пальцев на место большого пальца;
• дистракция — растяжение плохо развитых зон костной ткани;
• аутотрансплантация — пересадка пальцев;
• разделение соединенных элементов путем проведения костной, кожной и сухожильно-мышечной пластики.

Из-за того, что брахидактилия представляет собой генетическое заболевание, нет эффективных методов для ее профилактики. Предупреждающей мерой считают недопущение родственных браков. С семьями, где хотя бы у одного из родителей есть схожие симптомы, обычно перед рождением малыша проводят консультации с генетиком. Он объясняет наличие риска рождения ребенка с патологией и определяет степень вероятности.

Диагностика дефекта

На фото брахидактилия Меган Фокс

Диагностика врожденного дефекта развития пальцев может осуществляться на разных этапах. При наличии в семье больных с брахидактилией, рекомендуется проводить трехмерное УЗИ плода.

Срок беременности должен составлять 20 — 24 недели. При обнаружении аномалии изолированного вида не рекомендуют проведение искусственного аборта.

А выявленные хромосомные синдромы предоставляют основания для прерывания беременности.

К диагностическим мероприятиям после рождения ребенка относятся:

• визуальное и клиническое обследование;
• рентгенография пальцев и костных тканей на кистях, стопах;
• ДНК — диагностика, результаты которой оказывают решающее значение для постановки правильного диагноза.

По результатам исследований подтверждается или исключается диагноз врожденного дефекта костной ткани кистей и стоп.