Что такое полидактилия?

Виды полидактилии

Полидактилия чаще всего протекает без других аномалий. Это называется изолированной или несиндромной полидактилией.

Иногда это связано с другим генетическим заболеванием. Это называется синдромальной полидактилией.

Изолированная полидактилия

Выделяют три типа изолированной полидактилии, классифицируемые по положению лишнего пальца:

• Постаксиальная полидактилия возникает на внешней стороне кисти или стопы, где находится пятый палец. В руке это называется локтевой стороной. Это наиболее распространенный вид полидактилии.
• Преаксиальная полидактилия возникает на внутренней стороне кисти или стопы, где находится большой палец руки или ноги. В руке это называется радиальной стороной.
• Центральная полидактилия возникает на средних пальцах кисти или стопы. Это наименее распространенный тип.

По мере развития генетических технологий исследователи классифицировали подтипы на основе вариаций в пороке развития и задействованных генах.

Синдромная полидактилия

Синдромная полидактилия встречается гораздо реже, чем изолированная полидактилия. Исследование 1998 года, в котором участвовало 5927 человек с полидактилией, показало, что только 14,6 процента из них были рождены с ассоциированным генетическим заболеванием.

Есть много редких синдромов, связанных с полидактилией, включая когнитивные аномалии и аномалии развития, а также пороки развития головы и лица. Исследование классификации полидактилии в 2010 году выявило 290 ассоциированных состояний.

Достижения в области генетических методов позволили идентифицировать определенные гены и мутации, которые способствуют возникновению многих из этих заболеваний. Исследование 2010 года выявило мутации в 99 генах, связанных с некоторыми из этих состояний.

Благодаря такому детальному пониманию генетики врачи могут лучше искать и лечить другие заболевания у детей, рожденных с полидактилией.

Синдромы, связанные с полидактилией

Вот несколько генетических синдромов, связанных с полидактилией:

• Синдром Дауна прочно ассоциируется с двойным пальцем.
• Синдактилия включает в себя цифры, которые слиты или похожи на паутину. По оценкам исследования 2017 года, это происходит у 1 из 2 000–3 000 рождений.
• Акроцефалосиндактилия включает раннее сращение костей черепа и синдактилию.
• Синдром Грейга включает аномальное развитие конечностей, головы и лица. Также встречаются слитные или дополнительные пальцы, либо аномально широкий большой палец или большой палец на ноге.
• Синдром Карпентера включает остроконечную голову с полидактилией, возникающую в пятом пальце или первом или втором пальце ноги.
• Синдром Saethre-Chotzen включает двойной первый палец стопы и синдактилию между вторым и третьим пальцами.
• Синдром Барде-Бейдла связан с полидактилией и синдактилией пальцев рук и ног.
• Синдром МакКьюзика-Кауфмана включает пороки сердца, генитальные аномалии и полидактилию.
• Синдром Корнелии де Ланге связан с нарушениями развития.
• Синдром Паллистера-Холла связан с пороками развития и синдактилией.
• Короткореберная полидактилия включает узкую грудную клетку и преаксиальную полидактилию. Разновидности этого синдрома включают синдром Джуна, синдром Эллиса ван Кревельда, синдром Салдино-Нунана и синдром Маевского.
• Синдром трифалангиальной полидактилии большого пальца включает пороки развития кисти и стопы с преаксиальной и постаксиальной полидактилией.

Ген полидактилии

Многопалость включена в список 120 генетических недугов. Если у одного человека доминирует ген полидактилии над нормальным строением конечности, а другой человек имеет только нормальный ген, то вероятность рождения ребёнка с многопалостью у этой пары составляет 50%. Многопалость имеет доминантный признак, а не рецессивный. Это значит, что полидактилия или шестипалость у человека определяется доминантным геном. Как доминантные признаки передаются, к примеру, не только полидактилия или многопалость, но и отсутствие малых коренных зубов.

Полидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу с определённым процентным соотношением. Саму мутацию определяет генная или геномная полидактилия.

Хромосомные болезни

Патологические изменения могут возникать как при потере генетического материала (например, при выпадении целой хромосомы или её части), так и при добавлении новых хромосом. Клинически характеризуется множественными врождёнными пороками развития. В настоящее время известно более 1000 хромосомных аномалий.

Точные причины возникновения до конца не изучены. Учёные предполагают, что провоцирующими факторами можно назвать ионизирующее излучение, химические вещества, вирусы, приём некоторых лекарств во время беременности, курение, алкоголь, возраст матери.

Хромосомные болезни могут быть связаны с нарушением:

1) числа хромосом;

2) плоидности;

3) структуры хромосом.

Общей чертой для хромосомных заболеваний является многофакторность поражения. А именно: пороки внутренних и наружных органов, черепно-лицевые дизморфии, замедленный рост и развитие, психическое и умственное отставание от сверстников, нарушение работы многих систем организма.

Перечислим некоторые из заболеваний:

• Синдром кошачьего крика (делеция в 5-ой хромосоме);
• Синдром Дауна (трисомия по 21-ой хромосоме);
• Синдром Патау (трисомия в 13-ой хромосоме);
• Синдром Эдвардса (трисомия в 18-ой хромосоме).

Операция

Выбор способа удаления полидактилии основывается на нескольких факторах: врожденном дефекте стопы или кисти, возрастной категории пациента и сопутствующих патологических нарушениях в пальцах или плюсне.

Операция выполняется в условиях полной стерильности специалистами, имеющими большой практический опыт в хирургии

При осложненных формах полидактилии требуется не только удаление добавочного пальца, но и дальнейшая реконструкция с последующим восстановлением сухожильно-мышечного и костно-суставного аппарата. Кроме того, при несвоевременной операции возможно развитие вторичных деформаций, что предусматривает ряд сопутствующих осложнений.

В ходе операции на стопе лишний палец может быть удален в центральном отделе (с внутреннего или наружного края). Такие аномалии предусматривают удаление или иссечение 7 и 2 луча на стопе при имеющихся на ней выступах клиновидной кости и кубовидного края.

Для выполнения такого рода операций не требуется длительной подготовки, достаточно проведения стандартной диагностики и результатов лабораторных исследований.

Как правило, операции назначаются на первую половину дня, так как за 6 часов до проведения манипуляции человек не должен пить и есть, что обусловлено использованием наркоза во время операции. Длительность процедуры составляет от 45 минут до 1 часа. После удаления лишнего пальца хирург фиксирует прооперированную конечность с помощью специальной спицы с последующим наложением гипса.

Следует учитывать, что любое хирургическое вмешательство допустимо только на фоне абсолютного здоровья пациента. Даже малейшие признаки ОРВИ легкое недомогание и покашливание являются противопоказанием для выполнения процедуры, так как существует высокий риск послеоперационных осложнений.

Послеоперационная рана удаления лишнего пальца

Полидактилия у детей

У детей существует несколько форм полидактилий (преаксиальная и постаксиальная), напрямую зависящих от локализации новообразования. При постаксиальной шестой палец расположен за мизинцем, в то время как при преаксиальной – перед мизинцем. Если лишний палец на руке достаточно хорошо развит и соединен с 5 пястной костью, речь может идти о наследственной передаче аномалии.

Преаксиальная полидактилия

Нередко в детском возрасте встречаются патологические выросты в области стоп. В этом случае патология характеризуется увеличением числа пальцев, костей плюсны или фаланг. Подобное состояние может сопровождаться деформацией сустава, костей и сухожильных связок. Наибольшее прогрессирование наблюдается при активном росте малыша, что значительно усложняет дальнейшее лечение и увеличивает реабилитационный период.

Как правило, аномальное новообразование определяется визуально педиатром или неонатологом сразу после рождения малыша, однако удаление пальца на ноге или руке требует дополнительного обследования, которое включает в себя:

Можете также почитать:Причины брахидактилии большого пальца

• выяснение локализации (преаксиальная или постаксиальная);
• характер патологического образования (при наследственной передаче добавочный палец достаточно хорошо развит, в отличие от врожденного дефекта, когда палец сформирован в виде 1 или нескольких внутрикожных выпячиваний);
• присутствие дополнительных анатомических нарушений и деформаций в области суставов;
• для определения самостоятельности аномалии оцениваются все характерные признаки.

На заключительном этапе врач подбирает необходимую тактику лечения, включающую в себя не только иссечение лишнего пальца, но реабилитационную заботу о детях, обеспечивающую достаточно хороший уход, а при необходимости и дальнейшее проведение пластической операции.

Следует учитывать, что при отсутствии своевременного медицинского вмешательства у детей может серьезно страдать психическое состояние, проявляясь комплексом неполноценности и ограничением физического развития.