Синдром короткой шеи: описание, особенности

Синдром короткой шеи (синдром Клиппеля-Фейля) – порок в развитии, проявляющийся сразу после рождения, характеризуется короткой шеей и ограничением в движении головы.

Название этого заболевания носит имена двух французских хирургов Клиппеля и Фейля, которые первыми обнаружили данную патологию у новорожденных в начале 20 столетия. Синдромом короткой шеи называется по своему клиническому признаку.

Данная аномалия развития относится к группе нарушений опорно-двигательного аппарата. Диагностировать заболевание не трудно, так как оно визуализируется уже сразу после рождения. При лечении в большинстве случаев используются консервативные методы.

Как выглядит

Синдром короткой шеи у грудничка – патология в развитии позвоночника, похожая на аномально короткую длину шейных позвонков, сильно отличающуюся от стандартной. На фото видно, что голова будто бы вросла в шею, визуально не видно просвета.

Подбородок при этом практически лежит на груди у малыша. При другой форме развития патологии шея может напоминать гармошку, тело ребенка абсолютно непропорционально и визуально шея не просматривается.

Врач во время первичного осмотра в роддоме может наблюдать сильно напряженные мышцы на затылочной части и приподнятые плечи. Дополнительные обследования могут определить проблемы с шейными артериями и сосудами, диагностировать нехватку кислорода в головном мозге.

Причины синдрома короткой шеи

Синдром короткой шеи относится к неизлечимым болезням, так его причинами являются генетические унаследованные нарушения и пороки развития костной ткани, приводящие к таким явлениям:

• уменьшение размеров позвонков шейного отдела;
• меньшее количество позвонков;
• сращение нескольких нижних шейных или верхних грудных позвонков.

Генетическая этиология синдрома короткой шеи

Передача поврежденного гена идет по доминантному типу:

Это означает, что если хотя бы у одного родителя будет среди аллелей (хромосомном наборе генов, отвечающих за определенный признак) один ген-мутант, он будет доминировать в диплоидной (оплодотворенной) клетке, даже если в гене другого родителя такой мутации нет. Иными словами, аномалия развития может проявиться, если хотя бы у одного родителя есть аллель-мутант, несущий в себе синдром Клиппеля-Фейля.

Проявление доминантных и рецессивных признаков в генетике: • А — доминантный ген с синдромом Клиппеля-Фейля; • а — рецессивный ген без синдрома Клиппеля-Фейля.

Редкость подобных аномалий объясняется тем, за один и тот же признак отвечает множество генов, и вероятность того, что именно попадет в зиготу крайне мала.

Если один из родителей болен синдромом короткой шеи, то есть этот признак у него внешне проявился, это не означает, что такой же порок развития позвоночника будет у ребенка. Шанс остается крайне мал, ведь большинство родительских генов здоровы.

Но если хотя бы у одного предка по прямой линии (родные мать, отец, бабушка, дедушка, прародители и т. д) был в наборе такой ген, то даже если никто из них не болел, болезнь может проявиться у дальних потомков. Гены предков никуда не деваются: они присутствуют в крови живущих людей, даже если предки жили тысячи лет назад. От перехода к поколению к поколению аллели все больше разбавляются новыми генами, и старые генетические аномалии развития проявляются все реже, зато приобретаются новые.

Может ли родовая травма стать причиной синдрома короткой шеи

Родовая травма может привести к кривошее у грудничков — смещению шейных позвонков. Но эта совсем другая аномалия, которую успешно корректируют у младенцев.

Также возможен ложный симптом короткой шеи:

• При выходе через узкие родовые пути, шея ребенка может сдавливаться.
• Расстояние между позвонками шейного отдела уменьшается.
• Появляются спазматические явления в мышцах и боли.
• Шейный отдел ограниченно подвижен.
• Ребенок плохо спит, часто просыпается и плачет по ночам:

При сдавливании позвонками шейного отдела нервных корешков начинаются неврологические симптомы, свойственные для шейного остеохондроза.

Основные признаки заболевания

Принято различать три формы патологии:

1. Уменьшение количества шейных позвонков, что укорачивает данный сегмент осевого скелета. Структуры срастаются между собой. Это обуславливает изменение их нормальной подвижности. Нарушения хорошо видны на рентгенограммах.
2. Синостоз, то есть фиксированное соединение шейных позвонков, вследствие их слияния с костью черепа, а именно с затылком. Подвижность сегмента осевого скелета при этом выражена лучше, чем при первом типе проблемы. Однако попытка повернуть голову сопровождается болевым синдромом.
3. В ряде случаев отмечается сочетание патологических изменений. Подобный дефект сопряжен с максимальной интенсивностью выраженности клинических проявлений и более осторожным прогнозом.

Синдром укороченного позвоночника получил свое название по характерным признакам. Синостоз в шейном отделе приводит к тому, что клиническая картина становится специфической, поэтому постановка диагноза не вызывает трудностей у врачей. Костные структуры зачастую деформированы или недоразвиты. Короткий позвоночник обуславливает и формирование других симптомов:

1. Сколиоз – искривление осевого скелета. В большинстве случаев он возникает вследствие неправильного распределения нагрузки уже в детском возрасте. При этом своевременное лечение синдрома Клиппеля-Фейля способно предупредить развитие данной проблемы.
2. У многих пациентов еще в детском возрасте диагностируется кривошея. Недуг сопровождается развитием патологического наклона головы. Он может быть как врожденным, так и приобретенным. Эта проблема считается распространенной и среди младенцев без генетической аномалии. Однако при ее наличии выраженность симптомов возрастает, а лечение необходимо проводить уже на начальном этапе.
3. Болезнь Шпренгеля – частое осложнение синдрома Клиппеля-Фейля. Она сопряжена с аномальным расположением лопаток. Эта патология также относится к числу врожденных и связана с дефектом внутриутробного развития.
4. У детей диагностируются аномалии строения конечностей, асимметрия костей черепа.
5. Врожденная глухота выявляется почти у трети пациентов.
6. Выраженный болевой синдром. Он локализуется не только в области шеи. В ряде случаев неприятные ощущения беспокоят людей в грудной и брюшной полостях, что обусловлено нарушением распределения давления на внутренние органы.
7. Распространены неврологические симптомы. Они связаны с компрессией корешков нервов, проходящих через короткий осевой скелет. У пациентов диагностируется гидроцефалия, возникающая вследствие нарушения тока ликвора. Распространенными патологиями являются также олигофрения и эпилепсия. В таких случаях при синдроме Клиппеля-Фейля присваивается инвалидность.

В чем причины такой особенности

Причинами того, что шея малыша слишком коротка, могут послужить как генетические факторы, так и родовые травмы

1. Данная аномалия развития позвоночника, а именно короткая шея грудничка, часто является наследственной. В большей степени она передается по наследству, если такой синдром наблюдался непосредственно у одного из родителей малыша, в меньшей степени – если он был у других родственников.
2. Хромосомные нарушения, а именно аномалии на уровне 5, 8, 12 хромосом.
3. Травмы во время родов, которые приводят к деформации шейного отдела позвоночного столба, спинного мозга.
4. Короткая шея у новорожденного может быть результатом перерастяжения мышц шеи в то время, когда малыш продвигался по родовым путям. После чего рефлекторное сокращение мышц привело к возникновению «эффекта гармошки». Такие детки чаще всего впоследствии страдают от напряжения шейно-затылочных мышц.

Что можно сделать, чтобы облегчить состояние грудничка?

В зависимости от тяжести состояния ребенка, родители могут использовать различные способы для ослабления проявлений болезни. Прежде всего, необходимо строго следить, чтоб воротник Шанца носился столько времени, сколько порекомендовал врач. Бандаж должен быть подходящего размера и выполнен из качественного материала. Чтоб приспособление не натирало нежную кожу новорожденного, шейку необходимо смазывать увлажняющими маслами и кремами.

Хорошо влияет на устранение симптомов болезни лечебный массаж и физкультура. Эти манипуляции может проводить только специально обученный персонал. В обязанности родителей входит подобрать специалиста высокой квалификации и правильно подготовить ребенка перед процедурой – покормить грудничка примерно за час до массажа и по возможности успокоить его.

Кроме этого, педиатры рекомендуют проводить в домашних условиях аппликации с воском. Эта процедура представляет собой теплый компресс, который помогает расслабить напряженные шейные мышцы и успокоить боль.

Сделать аппликацию дома несложно, растопленный воск выливают на заранее подготовленные выкройки из целлофановой пленки, и после частичного остывания выкладывается на воротниковую зону ребенка. Сверху укрывается полотенцем или шарфом, чтоб сохранить тепло. Во время процедуры нужно следить за тем, чтоб температура воска не была слишком высокой для нежной кожи малыша. После снятия компресса можно сделать очень легкий, поглаживающий массаж.

Диагностика и лечение данной аномалии

Помимо внешнего осмотра, врачи назначают грудничкам с признаками синдрома короткой шеи рентгенографию соответствующего отдела позвоночника. Обследование дает ясную картину, какой тип патологии присутствует у новорожденного. Это может быть:

1. Сращение верхних или нижних позвонков шеи.
2. Их маленький размер.
3. Отсутствие одного или нескольких позвонков.

Отсутствие некоторых позвонков встречается крайне редко. Чаще всего дети рождаются со срощенными позвонками, которые ограничивают подвижность, вызывают перенапряжение в мышцах и боль. Обычно данные состояния проходят у детей до года сами по себе и не требуют хирургического вмешательства. Если же патология сильная и не исчезает со временем, пациенту необходима операция по разделению совмещенных позвонков.

К большому сожалению, синдром короткой шеи не поддается лечению, так как является врожденной особенностью строения тела. Для того чтобы деформация не повлияла на развитие других органов, детям назначают ношение воротника Шанца. Этот мягкий бандаж поддерживает шейку младенца и помогает лучшей проходимости кислорода к головному мозгу. Кроме этого, врач- невролог назначает маленькому пациенту массаж и электрофорез и лечебную физкультуру.

Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля

Клинически заболевание проявляется следующим образом:

1. Перечисленные выше признаки – короткая шея, низкий уровень роста волос, ограничение объема движений.
2. У пациентов часто диагностируются ригидность костных структур, сколиозы, крыловидные шейные складки, высокое местоположение лопаток, асимметрия и паралич лицевых мышц.
3. Нередко присоединяются разные ассоциированные осложнения в виде патологий верхних и нижних конечностей – гипопластические нарушения структуры пальцев и мышечных тканей, деформации ног.
4. При синдроме Клиппеля-Фейля к главной клинической картине присоединяются болезни внутренних органов. У большого числа людей диагностируются пороки сердца, мочевыделительной и дыхательной систем.
5. У больных могут встречаться заболевания периферических нервов в виде непроизвольных движений верхних конечностей, люмбишалгий.

Признаки на рентгенограммах

Исследование обязательно требуется в 2 проекциях. На рентгенограммах синдром Клиппеля-Фейля характеризуется следующими признаками: полное соединение 5 и 4 шейных позвонков в единую структуру.

При другом типе заболевания происходит синостозирование 7 шейного и верхнегрудных позвонков, также имеется полное сочленение атланта с затылочной костью.

Что это за болезнь

Синдром Клиппеля-Фейля – генетически детерминированная патология, под которой подразумевается уменьшение количества шейных позвонков либо их сращение (признаки могут сочетаться). Визуально проявляется укорочением шеи.

Патология достаточно редкая, часто ассоциируется с другими генетическими отклонениями. Также при синдроме Клиппеля-Фейля могут возникать другие (сочетанные) болезни позвоночного столба.

Как выглядит

Во время осмотра пациентов врачи отмечают наличие короткого и деформированного шейного отдела позвоночного столба. Количество позвонков может быть меньше нормы.

Может диагностироваться такой вариант патологии, когда образуется синостоз, то есть шейные позвонки образуют единую структуру с верхними грудными и частично с затылком.

Еще одна разновидность сочетает признаки вышеперечисленных, к которым присоединяются сросшиеся в синостотическое образование грудные и поясничные позвонки.

У пациентов наблюдается высокое расположение лопаток, граница волосяного покрова находится ниже, что наглядно демонстрируют фото людей с синдромом Клиппеля-Фейля. Кроме этого, диагностируется ограниченность объема движений головой. Нередко фиксируется наличие дополнительных ребер, неполное заращение дужек позвонков.

Необходимые исследования

Постановка диагноза начинается с осмотра больного, в ходе которого выявляются специфические видимые дефекты строения шейного отдела позвоночника. Наличие сопутствующих деформаций осевого скелета или неврологической симптоматики также указывает на развитие недуга. Для подтверждения проблемы используются визуальные методы. Рентген – наиболее доступная техника диагностики синдрома Клиппеля-Фейля. Снимки делаются в двух проекциях, самой информативной является боковая. При этом полученные фото не позволяют оценить состояние спинного и головного мозга.

Для визуализации этих структур используется компьютерная и магнитно-резонансная томография. В большинстве случаев исследования являются обязательными, поскольку их результаты используются как для дальнейшего прогнозирования течения недуга, так и при подготовке к операции. Перед тем как начать лечить патологию требуется также оценка функции внутренних органов. Данная необходимость связана с широкой распространенностью сопутствующих аномалий. С этой целью проводится УЗИ, осуществляются анализы крови и мочи.

Диагноз на генетическую проблему ставится при нарушении сегментации шейных позвонков, независимо от того, связаны ли дефекты с синостозом только двух структур или всего отдела. Согласно проведенным исследованиям, заболевание является результатом сбоя в нормальных процессах формирования скелета, происходящих в период с третьей по седьмую неделю эмбрионального развития плода.

Поскольку при синдроме Клиппеля-Фейля характерно наличие сопутствующих проблем, дефект может оставаться незамеченным. Кривошея, часто диагностируемая у младенцев, способна маскировать укорочение осевого скелета. Отличительной чертой спастического расстройства является расположение подбородка в другую от наклона головы сторону. При этом данная проблема не сопровождается развитием боли. Стоит дифференцировать патологию и от травматических повреждений позвоночника, а также нарушений, спровоцированных инфекционными агентами. В ряде случаев мышечная контрактура, которая привела к неестественному положению шеи, формируется на фоне туберкулеза.

Для синдрома Клиппеля-Фейля характерно сочетание с врожденным сколиозом или кифозом, которые диагностируются в 60% случаях, а также нарушением функции почек, отмечающимся у 35% пациентов. От потери слуха страдают 30% больных, у такого же количества регистрируется аномалия Шпренгеля.