Значение обнаруженного гена hla-b27 в важности здравоохранения

Что провоцирует анкилозирующий спондилоартрит?

Примерно у 95 % пациентов с болезнью Бехтерева имеется видоизменение мутировавшего либо изменённого антигена HLA-В, синтезирующего HLA-B27 белок, который повышает вероятность развития патологии. Тем не менее, большинству лиц с трансформированным геном HLA-B болезнь Бехтерева не страшна, т. к. попросту не возникает у них. Также заболевание не диагностируется у 80 % детей, генетически унаследовавших данный ген от родителей.

В целом с анкилозирующим спондилитом связано порядка 60 генов. Существенно повысить риск возникновения болезни Бехтерева могут такие заболевания как псориаз, гранулёматозный энтерит и язвенный колит.

Лечебная физкультура и физиотерапия

Больным анкилозирующим спондилитом показаны следующие виды физической терапии в Израиле:

• Групповые занятия – выполнение упражнений совместно с другими пациентами;
• Индивидуальные занятия – самостоятельное выполнение упражнений;
• Массаж – манипуляции мышцами и другими мягкими тканями с целью устранения боли и облегчения движений; манипуляции ни в коем случае не должны затрагивать кости позвоночника, так как пациенты с АС могут из-за этого получить травму;
• Гидротерапия – упражнения в воде, которые, как правило, проводятся в теплом мелком бассейне или в специальной ванне для гидротерапии; вода поддерживает тело за счет силы выталкивания и тем самым облегчает движения; тепло в это время расслабляет мышцы.

Некоторые люди предпочитают плавать или играть в спортивные игры, чтобы сохранять гибкость. Это тоже хороший вариант, однако он не заменяет ежедневных упражнений и растяжки.

Интерпретация результатов

Результат анализа выдается на специальном бланке в виде положительного или отрицательного заключения. Необходимо помнить, что вся информация этого бланка только для лечащего врача – не следует использовать ее самостоятельно для постановки диагноза и последующего назначения самолечения.

Это может стать причиной прогрессирования воспалительной патологии и развития ее осложнений.

Положительное и негативное заключение

Положительным результатом считается присутствие антигена в крови, а отрицательным – отсутствие HLA-B27 антигена в крови. При этом наличие у больного клинических признаков аутоиммунного поражения повышает риски наличия патологии.

Следует помнить о том, что около 7-8% людей европеоидной расы имеют данный антиген в своих клетках. Это увеличивает для них вероятность заболеваний в 10-20 раз.

При обнаружении антигена, в 90% случаев пациент имеет болезнь Бехтерева или ювенильный спондилит, в зависимости от возраста. Имеется ряд серонегативных (отрицательных по уровню аутоантител в крови) артропатий, при которых в 60-70% случаев находят антиген.

Это характерно для псориатического поражения суставов и реактивного артрита. HLA-B27 негативный результат исследования наблюдается у 10% с анкилозирующим спондилоартритом.

Поэтому важно помнить, что сам по себе отрицательный результат тестирования не исключает возможность наличия патологии. В этом случае врачи отмечают в истории болезни HLA-B27-негативный характер патологии, так как это может влиять на прогноз и эффективность проводимой терапии

Заболевания, провоцируемые HLA-В27

Болезней, которые характеризуются наличием в крови данного антигена – множество. Большинство из них относятся к аутоиммунным поражениям с неясными причинами, и сопровождаются развитием воспалительных изменений в соединительной ткани.

Наиболее часто выявляют следующие патологии:

• синдром Рейтера возникающий на фоне мочеполовой инфекции (основной инфекционный агент – шигеллы, хламидии и кишечная палочка). При патологии развивается острая воспалительная реакция в суставах, сопровождающаяся аутоиммунным поражением тканей: конъюнктивы глаз, суставных сочленений, слизистых оболочек половых и мочевыводящих органов. В ряде случаев, связь между инфекцией и аллергией выявить не удается;
• болезнь Бехтерева (анкилозирующий спондилоартрит) – патология, сопровождающаяся постепенной утратой подвижности позвоночного столба из-за изменений в его связочном аппарате, суставных сочленениях и околопозвоночных мягких тканях. В связках на фоне воспалительной реакции появляются уплотнения, плохо поддающиеся лечению. Болезнь Бехтерева характеризуется жалобами на скованность в спине по утрам, болевым синдромом в области поясницы и крестца, уменьшением симптомов после начала движения. Это аутоиммунное заболевание, поражающее преимущественно лиц молодого возраста и мужского пола;
• ювенильный ревматоидный артрит – патология суставов, развивающаяся у детей до 16 лет. Сопровождается признаками воспаления: суставы горячие на ощупь, кожа красного цвета, усиление болезненности при движениях, утренняя скованность, с последующей деформацией пораженных суставных сочленений.

HLA-B27 может выявляться у пациентов, страдающих псориатическим или реактивным артритом, поражением кишечника (болезнь Крона), синдромом Шегрена, дерматомиозитом, ревматоидным воспалением суставов кистей рук, рецидивирующим увеитом, миозитом, полиангиитом, васкулитом и другими аутоиммунными патологиями.

Как результаты интерпретируются?

Отрицательный тест указывает на отсутствие HLA-B27 в вашей крови.

Однако, если тест отрицательный, это еще не значит, что у вас нет аутоиммунного расстройства. При постановке окончательного диагноза врач будет учитывать все результаты теста,
а также ваши симптомы. Иногда люди с аутоиммунными нарушениями не имеют HLA-B27 на своих белых кровяных клетках.

Если тест положительный, это означает, что в вашей крови присутствует HLA-B27. Хотя положительный результат может быть причиной для беспокойства, присутствие антигена не всегда означает,
что будет развиваться аутоиммунное расстройство.

Анализ крови HLA-B27 является одним из этапов диагностики потенциального аутоиммунного расстройства. Ни положительные, ни отрицательные результаты теста не должны восприниматься как подтверждение того,
у вас аутоиммунное заболевание или нет. Окончательный диагноз аутоиммунного расстройства может быть сделан только на основе ваших симптомов и результатов всех анализов крови и диагностических исследований.

Возможные осложнения

Из-за болезни Бехтерева может страдать не только позвоночный столб. Патология может привести к воспалению тазобедренных, коленных, плечевых, бедренных суставов и межрёберно-позвоночного пространства. Пациенты, у которых диагностирован анкилозирующий спондилит, более подвержены травматичности позвонков (переломам). Среди других осложнений стоит выделить:

• неподвижность суставов;
• деформацию столба позвоночника в сагиттальной плоскости;
• флюс;
• патологию конского хвоста;
• остеопороз;
• светобоязнь;
• сдавливающую грудную клетку боль в груди;
• офтальмологические болезни (воспаление увеального тракта, фотофобию, воспаление радужки глаза);
• патологии сердца, в частности воспаление аорты, кардиомиопатию, изменение ЧСС.

Прогноз выздоровления неоднозначный. У некоторых лиц отмечается улучшение здоровья после завершения начальной стадии воспаления, в то время как у других оно может ухудшаться со временем.

Так как анкилозирующий спондилит могут вызывать нарушение целостности позвоночника, прогрессирующий остеопороз, заболевания сердечнососудистой системы, болезни почек, различные инфекционные процессы в грудной клетке, определённая категория людей с Бехтеревой болезнью могут быть абсолютно независимыми либо иметь третью (минимальную) группу инвалидности на протяжении продолжительного периода. И лишь незначительное число людей вследствие анкилозирующего спондилоартрита в неподвижном положении, а также при травмировании коленных / бедренных суставов становятся инвалидами в конечном результате.

В настоящий момент при имеющихся инновационных методиках лечения болезнь Бехтерева не оказывает весомого влияния на предвиденный срок жизни, в то время как данное состояние сопряжено с повышенной вероятностью других опасных для жизни угроз со здоровьем.

Лечение болезни Бехтерева

Лечение комплексное и продолжительное. В рамках медикаментозной терапии пациенту назначают глюкокортикоиды и нестероидные противовоспалительные препараты. При тяжелом течении заболевания в терапевтическую схему добавляют иммунодепрессанты и биологические модификаторы иммунного ответа. При выраженной симптоматике выполняют лечебные блокады, которые обладают обезболивающим и противовоспалительным эффектами. Также они снимают отек, мышечное напряжение и улучшают микроциркуляцию, что положительно влияет на трофику тканей и клеточный метаболизм.

Кроме приема лекарственных препаратов для пациента в индивидуальном порядке разрабатывают комплекс ЛФК и дыхательные упражнения, которые сохраняют подвижность грудной клетки. Также обязательно в схему лечения включают:

• лечебный массаж;
• рефлексотерапию;
• физиопроцедуры (магнитотерапию);
• лечебные ванны (радоновые, сероводородные, азотные).

Параллельно с этим корректируют образ жизни пациента. Ему рекомендуется спать на жестком матраце, без подушки, а также заниматься видами спорта, которые способствуют укреплению мышц спины, например, плаванием. В дальнейшем показано санаторно-курортное лечение.

Профилактика

Специфических превентивных мер не разработано. Так как точные причины заболевания не установлены, первичная профилактика сводится к укреплению мышечного каркаса и оздоровлению позвоночника. Следует избегать чрезмерных физических нагрузок и санировать очаги хронической инфекции.

В каких случаях назначают анализ

Направление на анализ HLA B27 часто выдают при болезненном поражении крупнейших суставов: коленных, голеностопных, крестцово-подвздошных, тазобедренных и локтевых подвижных соединений. Неприятные ощущения достигают всех отделов позвоночника. При этом могут выявляться отечности и припухлости возле них, а кожа, располагающаяся непосредственно над ними, приобретает красноватый оттенок.

Поводом для проведения исследования HLA B27 становятся сильные поясничные боли хронического типа, а также длительная скованность суставов в утренние часы

Нередко разрушительный процесс сопровождается симптомами, характерными для воспаления. В группу общих признаков входят:

• повышенная температура, достигающая 38°C;
• мышечная слабость;
• бессонница;
• бледность;
• постоянная сонливость;
• головная боль;
• отсутствие аппетита;
• диарея;
• кишечная непроходимость;
• судороги;
• тошнота;
• вздутия живота;
• тахикардия (учащенное сердцебиение).

Анализ на HLA B27 могут назначить, если наряду с дегенеративными изменениями сухожилий, связок и суставов дают о себе знать уже более характерные симптомы:

• конъюнктивит;
• белые и красные сгустки в моче;
• боли в сердце;
• нарушение менструального цикла;
• жжение и зуд при опорожнении мочевого пузыря;
• опухание пальцев.

Не менее серьезной причиной для выдачи направления на исследование HLA B27 становится поражение кожного покрова. У пациентов ухудшается состояние волос и ногтей, появляются язвочки во рту, грубеет кожа, кровоточат десны. Иногда происходит образование тофусов – узловатых уплотнений.

Суставные хронические воспаления часто сопровождаются увеличением размеров лимфоузлов (особенно в области паха и подмышечных впадин). Анализ на HLA B27 назначают также с целью исключения у пациента синдрома Рейтера и анкилозирующего спондилоартрита. Если аутоиммунные заболевания в большей степени поразили опорную систему ног, у человека может наблюдаться выраженная хромота.

Хронические воспаления нередко совмещают в себе суставные боли и проблемы, связанные с глазами – покраснение, слезоточивость, ощущение «соринки», жжение и светобоязнь

Подробнее об HLA-B27

Элементы HLA (т. е. человеческие лейкоцитарные антигены) являются неотъемлемой частью иммунной системы, а локализуются эти своеобразные белковые «антенны» на поверхности защитных лейкоцитов. Они производят распознавание инородных частиц, затем указывают на них Т-лимфоцитам, которые незамедлительно атакуют недругов и ликвидируют их, предотвращая дальнейшее развитие болезней.

Иногда клетки-киллеры, очищающие организм от опасных патогенов, ошибочно поражают волокна соединительной ткани, в результате чего разрушительному процессу подвергаются кости, сухожилия, суставы, хрящи и связки. Ученые связывают такой феномен HLA с тем, что в составе некоторых «незваных гостей» присутствуют белки, отдаленно напоминающие белковые структуры коллагена, поэтому при определенных обстоятельствах защитные антитела уничтожают как инородные агенты, так и клетки самого человеческого организма.

Как правило, системный сбой наблюдается из-за ряда возбудителей бактериальных инфекций, имеющих некоторое сходство с составляющими скелета – иерсиний, хламидий и пр. При сборе биоматериала для анализа на HLA обычно требуется сдать не более 5 мл венозной крови. Исследование не предполагает никакой серьезной подготовки.

Следует лишь за сутки до диагностики на HLA отказаться от употребления алкоголя, а за 2–3 часа до процедуры исключить поступление в организм никотина.

Что выявляют с помощью исследования?

С помощью HLA B27 становится возможным обнаружить в первую очередь следующие формы болезней:

• рецидивирующий увеит;
• болезнь Крона;
• синдром Рейтера;
• сакроилеит (воспалительное изменение крестцово-подвздошного сочленения);
• артрит (псориатический, ювениальный, реактивный, септический);
• болезнь Бехтерева;
• подагра;
• спондилит (тяжелое воспаление позвоночника).

Маркер HLA обнаруживается даже при серьезных кожных заболеваниях вроде атопического дерматита или псориаза. Влияют на этот показатель также довольно распространенные в современном мире вирусные и бактериальные недуги:

• пневмония;
• сальмонеллез;
• коклюш;
• корь;
• дифтерия;
• туберкулез;
• краснуха;
• хламидиоз;
• гепатит;
• иерсиниоз;
• эпидемический паротит (свинка);
• брюшной тиф;
• дизентерия;
• эшерихиоз.

Еще HLA дает о себе знать при грибковых и протозойных инфекциях. В списке фигурируют лейшманиоз, малярия, трипаносомоз, лямблиоз, токсоплазмоз. Не так часто в лабораторных условиях выявляют элемент HLA B27, который проявился на фоне аутоиммунной бронхиальной астмы.

В некоторых случаях HLA B27 сигнализирует о прогрессировании воспалений в различных отделах желудочно-кишечного тракта: колита, гастроэнтерита, сигмоидита, еюнита, тифлита, дуоденита

Так как HLA B27 указывает сразу на множество заболеваний, в рамках обследования нельзя уповать только лишь на него. Врачи обычно комплексно подходят к решению проблемы, поэтому проводят и другие типы диагностики: МРТ, рентген, биохимический анализ крови и т. д.

Иммунологические анализы

Одним из основных анализов, которые назначаются при болезни Бехтерева, является иммунологическое исследование крови. Оно позволяет определить количество и функциональную активность различных популяций иммунных клеток, таких как лимфоциты, моноциты, нейтрофилы и др. Также анализы на иммунологический статус включают определение уровня циркулирующих иммунных комплексов, таких как антитела и антигены, которые могут быть связаны с развитием и прогрессированием болезни Бехтерева.

• Анализы на иммунологический статус помогают выявить наличие воспалительных процессов в организме и определить степень их активности;
• Они позволяют оценить эффективность проводимого лечения и корректировать его в случае необходимости;
• Иммунологические анализы могут быть полезными при выборе индивидуальной схемы терапии;
• Они помогают прогнозировать дальнейшее развитие болезни и возможные осложнения;
• Иммунологические анализы являются важными при мониторинге заболевания на протяжении всего течения болезни и регулярного наблюдения пациента.

При подозрении на болезнь Бехтерева иммунологические анализы могут быть назначены в комбинации с другими исследованиями, такими как общий анализ крови и мочи, биохимический анализ крови и генетические исследования. Все эти анализы в комплексе позволяют получить полную картину состояния организма пациента и определить правильную тактику лечения и дальнейшее наблюдение за больным.

Специфика диагностики заболевания

На сегодняшний день не существует генетического теста, который бы моментально позволял обнаружить патологию. Изучив симптомы болезни у пациента, проанализировав наследственный анамнез, доктор осуществляет медицинский осмотр, по результатам которого ставит предварительный диагноз. В случае сомнений (чтобы удостовериться в правильности постановки диагноза) лечащий врач выдаёт направление на тот или иной анализ.

Визуализирующий мониторинг с помощью МРТ позволяет диагностировать патологии позвоночного столба ранее привычного рентген-исследования. Однако, сама рентгенография может дополнительно назначаться с целью подтверждения / исключения артрита либо других патологий.

Гемотест на наличие HLA-B27 даёт возможность установить присутствие в крови гена, вызывающего болезнь Бехтерева. Несмотря на то, что данный тип гена имеют около 8 % населения европейского происхождения, лишь у 1/4 из них в действительности может развиваться анкилозирующий спондилит.

Диагностика болезни Бехтерева

• Осмотр. Объективно можно увидеть напряженные мышцы спины, ограничение движений в позвоночнике, его дугообразное искривление и хроническую сутулость.
• Клинический анализ крови. Будет повышена СОЭ, что говорит о воспалительном процессе.
• Рентгенография. Изменения можно увидеть только на второй стадии заболевания. На снимке будут специфические костные «мостики».
• МРТ позвоночника. Проводят для диагностики патологии на начальной стадии. Она помогает выявить малейшие воспалительные изменения в костной ткани.
• КТ позвоночника. На снимке будет видно сращение суставных фасеток и оссификация связочного аппарата.
• Генетические тесты. Выявление антигена гистосовместимости HLA-В27 – маркера семейной предрасположенности к болезни Бехтерева.

Исследование полиморфизма андрогенового рецептора

Диагностика основана на исследовании СПКЯ (синдром поликистозных яичников), который сопровождается хронической ановуляцией, бесплодием, нередко нарушением обменных процессов, снижением толерантности к глюкозе, а также гиперандрогенией и, следовательно, вирилизацией.

Ген рецептора андрогенов (AR) располагается на длинном плече X хромосомы. В регуляторном участке рецептора (участке транскрипции и активации), который получил название домена трансактивации находится высокополиморфная зона, состоящая из разного количества повторов аминокислоты гуанина, который кодируется разным числом повторов CAG в гене рецептора (цитозин-аденин-гуанин). В исследованиях in vitro было четко показано, что чем меньшее количество повторов в этой области присутствует в гене AR, тем большую активность проявляют андрогены на уровне клетки. Было показано, что мужчины-носители так называемых «коротких» форм рецептора (число повторов меньше 22) подвержены повышенному риску развития аденомы и рака предстательной железы.

Ген HLA-B27 и болезнь Бехтерева

• Исследования показали, что 9 из 10 человек с анкилозирующим спондилитом имеют конкретный ген, известный как человеческий лейкоцитарный антиген В27 (HLA-B27).
• Наличие этого гена не обязательно означает, что у вас будет болезнь Бехтерева. Считается, что 8 из каждых 100 человек в общей популяции имеют ген HLA-B27, но большинство из них не страдают от болезни Бехтерева.
• Считается, что наличие этого гена может сделать вас более уязвимым для развития анкилозирующего спондилита, поскольку условие вызвано одним или более фактором окружающей среды – хотя и не известно каким.
• Тестирование на наличие этого гена возможно, но тем не менее, этот тест не очень надежный метод диагностики болезни Бехтерева, потому что некоторые люди могут иметь ген HLA-B27, но не иметь анкилозирующий спондилит.

HLA – типирование

HLA (Human Leukocyte Antigen – человеческий антиген лейкоцитов)

Система HLA является одной из наиболее изученных среди сложных генетических систем человека. Всем клеткам организма присуще наличие антигенов системы HLA. Наиболее полно они представлены на поверхности лейкоцитов. Каждому человеку свойственен индивидуальный набор HLA-антигенов. Основной функцией HLA системы является идентификация чужеродных клеток и формирование иммунного ответа.

Существует 2 класса HLA-антигенов: антигены локусов A, B и C и антигены локусов DR, DP и DQ. HLA-антигены первого класса встречаются на поверхности любых клеток, HLA-антигены второго класса присутствуют только на поверхности тех клеток, которые принимают участие в иммунологических реакциях. К ним относятся активированные Т-лимфоциты, В-лимфоциты, моноциты, дендритные клетки и макрофаги. Гены, контролирующие синтез этих антигенов, локализованы в 6 хромосоме.

HLA – фенотип обязательно учитывается при подборе донора для процедуры трансплантации. Благоприятный прогноз пересадки органа выше при наибольшем сходстве донора и реципиента по антигенам тканевой совместимости.

Данное исследование рекомендовано также проводить супружеским парам для исключения идентичности HLA-антигенов при планировании беременности. Дело в том, что половина генов плода наследуется от отца, а половина от матери, из-за чего ребенок, которого вынашивает женщина, является наполовину чужеродным. При нормальном стечении обстоятельств, подобный фактор относится к разряду обычных физиологических явлений. Запуск иммунологических реакций, обусловленный этим процессом, обеспечивает сохранение беременности. Формирование клона иммунных клеток способствует выработке особых блокирующих антител. Во время беременности иммунная система матери не различает клеточные структуры плода. В этот период В-лимфоциты эндометрия способствуют выработке защитных антител, которые направлены против HLA-антигенов, полученных ребёнком в наследство от отца. Данные антитела обеспечивают блокировку HLA-антигенов отца, защищая их от материнских иммунных клеток, которые выступают в роли разведчиков, благодаря чему последние не в состоянии осуществить передачу информации клеткам-киллерам. По этой причине иммунная реакция организма матери не активируется в ответ на появление изначально «чужих» клеток, и эмбрион благополучно приживается. Все это происходит благодаря отсутствию идентичности между HLA-антигенами супругов. Сходство HLA-антигенов супружеской пары приводит к «похожести» зародыша на организм матери, что становится причиной недостаточной антигенной стимуляции иммунной системы женщины, и необходимые для сохранения беременности реакции не запускаются. Большое число совпадающих антигенов главного комплекса гистосовместимости (HLA) у супругов приводит к тому, что зародыш не распознается организмом матери как плод, а воспринимается как измененная клетка собственного организма, против которой начинает работать система уничтожения.

Поскольку выявлена связь между антигенами HLA и некоторыми заболеваниям, то данный тест проводится для их диагностики. Ярким примером является связь гена HLA-B27 с анкилозирующим спондилитом. Ниже приведена таблица соответствия гена с определенным заболеванием:

Что такое ассоциированный спондилоартрит?

Ассоциированный спондилоартрит (АСА) — это хроническое воспалительное заболевание соединительной ткани, которое в первую очередь поражает суставы позвоночника и сакроилиакальные суставы. Одной из основных причин возникновения АСА считается наличие генетического фактора HLA-B27.

Ген HLA-B27 является важным генетическим маркером, связанным с развитием ассоциированных спондилоартритов. Люди, у которых присутствует ген HLA-B27, имеют повышенный риск развития АСА. Однако, не все люди с геном HLA-B27 развивают данное заболевание, поэтому существуют и другие факторы, влияющие на возникновение АСА.

Симптомами ассоциированного спондилоартрита могут быть боли и скованность в области позвоночника и сакроилиакальных суставов, особенно характерным является утренняя скованность, которая может снижаться при движении. Также может наблюдаться воспаление и болезненность в других суставах, глазах, коже и кишечнике.

Диагноз ассоциированного спондилоартрита устанавливается на основе симптомов, результатов обследования и наличия гена HLA-B27. Лечение АСА включает применение противовоспалительных препаратов, физиотерапию, упражнения для поддержания гибкости и силы суставов, а в тяжелых случаях может потребоваться применение иммуномодулирующих препаратов.

Заключение

Анализ крови на HLA-B27 антиген – это исследование, при котором клетки организма проверяются на наличие определенного белка.

Известно, что он участвует в развитии аутоиммунных патологий опорно-двигательного аппарата, повышая риск их проявления. Исследование проводят с помощью ПЦР-диагностики, позволяющей определить наличие генов, ответственных за образование HLA-B27 антигена.

Проходя обследование, следует помнить, что даже при отрицательном результате исследования нельзя сказать о том, что аутоиммунного воспалительного заболевания нет, так как существуют их HLA-B27-отрицательные варианты течения.

Антиген HLA B27 – генетический анализ для выявления наследственной предрасположенности при диагностике болезни Бехтерева, артритов, рецидивирующего увеита, артритах при воспалительных заболеваниях кишечника. Анализ назначается при так называемом суставном синдроме – несимметричный артрит с поражением одного-двух суставов с одной стороны, боли в пояснице, скованность в суставах по утрам, боли в местах крепления связок к суставам.

Для чего это нужно

HLA (Human leukocyte antigens, антигены лейкоцитов человека) – белки (антигены), которые располагаются на поверхности клеток и помогают иммунной системе отличать «свои» клетки от «чужих». Отсутствие или наличие каждого из антигенов создает определенную комбинацию HLA для каждого человека.

В организме присутствуют HLA 1 и 2 классов.

Ген HLA B27 относится к генам HLA 1 класса, которые располагаются на 6 хросомоме в трёх локусах (участках) – А, В и С. Для гена HLA B известно 136 вариантов, каждый из которых встречается в разных популяциях с разной частотой. Вариант B27 встречается в европейской популяции примерно в 7-10%, а вот у группы людей с анкилозирующим спондилоатритом – в 90% случаев.

Люди с антигеном B27 имеют повышенный риск некоторых аутоиммунных заболеваний:

• анкилозирующий спондилит (болезнь Бехтерева);
• ювенильный ревматоидный артрит;
• реактивный артрит, в том числе, синдром Рейтера;
• псориатический артрит;
• изолированный рецидивирующий увеит;
• воспалительные заболевания кишечника и некоторые другие редкие состояния.

При этих видах артритов выявляются артриты периферических суставов и суставов осевого скелета, но при анализе крови обычно не определяются ревматоидный фактор и иные аутоиммунные антитела (так называемые серонегативные артриты).

Анкилозирующий спондилит (болезнь Бехтерева) и реактивный артрит – хронические прогрессирующие заболевания, чаще поражающие мужчин. Первые признаки обычно проявляются после 30 лет с незначительных симптомов и без признаков дегенеративных изменений при рентгенологическом исследовании. Пациенты с анкилозирующим спондилоартритом жалуются на боль, воспаление и скованность движения в позвоночнике, шее, грудной клетке.

При реактивном артрите (синдром Рейтера) воспаление в суставах сопровождается уретритом, поражением глаз и кожи. Заболевание развивается при участии инфекционного агента – хламидий, шигелл, иерсиний, сальмонелл и других.

Увеит представляет собой воспаление различных областей сосудистой оболочки глаза — радужки, цилиарного тела, хориоидеи.

Показания к проведению анализа HLA B27

Исследование для выявления антигена HLA B27 проводится при подозрении на спондилоартропатию и для дифференциальной диагностики артритов.

Интерпретация результатов анализа на антиген HLA B27

Для выявления наличия варианта B27 проводится ПЦР анализ.

Результат анализа выдается в форме «обнаружен» или «не обнаружен».

Положительный результат означает наличие варианта HLA B27. Частота встречаемости антигена в европейской популяции 7-10%, у 90-95 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом и ювенильным анкилозирующим спондилоартритом, у 60-90 % пациентов с реактивным артритом и у 50 % с псориатической артропатией.

При отрицательном результате анализа вероятность серонегативной спондилоатропатии значительно снижен. Отрицательный результат по HLA B27 не означает отсутствие заболевания. Так, 10 % пациентов с анкилозирующим спондилоартритом встречается HLA-B27-негативный спондилоартрит.