Хрящевая дисхондроплазия (болезнь оллье): причины, симптомы, диагностика, лечение

Прогноз и профилактика

Среди хондродисплазий есть летальные варианты, приводящие к гибели плода во внутриутробном периоде или ранней смерти ребенка, и мягкие формы, при которых возможна успешная реабилитация и социализация пациентов. Большое значение для улучшения прогноза имеет своевременная помощь хирургов-ортопедов, всесторонняя реабилитация. Учитывая генетические предпосылки заболевания, эффективные меры профилактики не разработаны.

Причины возникновения патологий

Что касается предусловий появления заболевания, то данный вопрос еще не изучен на столько, чтобы свидетельствовать о каких-либо конкретных причинах. Чаще всего, особенно когда медики сталкиваются с проявлением болезни хрящевой ткани у новорожденных и детей, склоняются к генетической составляющей заболевания. Имеет право на существование и предположение о влиянии болезней женщины, которые могли повлиять на ход беременности.

Это может быть инфекционное заболевание. В случае родовых и послеродовых травм ребенка, вероятность развития заболевания хрящевой ткани увеличивается в несколько раз. Не редкость, когда развитие человека не предвещало беды, но уже в возрасте старше 20 появляется хондродисплазия. Среди причин такого сценария специалисты отмечают сбои в ходе гормональной перестройке или нехватку кислорода в стенках сосудов

Кроме того, все больше специалисты акцентируют внимание на содействии патологий со стороны загрязненной окружающей среды

Причины заболевания, основанные на генетическом подтексте, обретают на сегодняшний день все большую актуальность. В свою очередь не стоит исключать вариант сдачи генетических тестов, которые могут сыграть ключевую роль в результатах диагностики.

Популярные вопросы

Лечение множественных экзостозов

Лечение множественных экзостозов (остеохондроматоза) зависит от тяжести симптомов, размера и расположения наростов, а также от общего состояния здоровья пациента. Основные подходы к лечению включают:

Наблюдение. В случаях, когда экзостозы не вызывают боли или других проблем, может быть рекомендовано просто наблюдение с периодическими медицинскими осмотрами для мониторинга их роста и развития.
Хирургическое удаление. Экзостозы, вызывающие боль, ограничивающие движение, вызывающие нервные или сосудистые нарушения или подозрительные на злокачественное превращение, могут быть удалены хирургически.
Лечение осложнений. В случае деформаций костей или суставов, вызванных экзостозами, может потребоваться ортопедическое хирургическое вмешательство для коррекции этих изменений.
Обезболивающая терапия. Для управления болью могут быть назначены обезболивающие препараты.
Физиотерапия. Для поддержания диапазона движений в суставах и укрепления мышц вокруг пораженных участков может быть полезна физиотерапия.
Регулярное медицинское наблюдение

Пациенты с множественными экзостозами должны регулярно посещать врача для контроля состояния, особенно важно это для детей в период активного роста.
Генетическое консультирование. Поскольку заболевание имеет генетическую природу, может быть рекомендовано генетическое консультирование для семей, в которых имеются случаи множественных экзостозов.

Важно помнить, что каждый случай множественных экзостозов уникален, и план лечения должен быть индивидуализирован с учетом конкретных потребностей и обстоятельств пациента.

Множественная экзостозная хондродисплазия мкб 10

Множественная экзостозная хондродисплазия (или множественный остеохондроматоз) в Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) классифицируется под кодом Q78.6. Это редкое наследственное заболевание характеризуется развитием множественных экзостозов (остеохондром) – костных наростов, покрытых хрящевой тканью, обычно образующихся на метафизах длинных костей, таких как бедренные и плечевые кости, а также на костях таза и позвоночнике.

Что такое множественные экзостозы?

Множественные экзостозы, также известные как множественная экзостозная хондродисплазия или множественная остеохондроматоз, представляют собой редкое генетическое заболевание, при котором на костях формируются множественные наросты. Эти наросты, известные как экзостозы или остеохондромы, состоят из костной и хрящевой ткани. Основные характеристики множественных экзостозов включают:
Локализация наростов Экзостозы обычно образуются на метафизах длинных костей, таких как бедренные, плечевые кости, а также могут встречаться на костях таза, позвоночнике и других костях.

• Внешний вид наростов. Экзостозы могут варьироваться по размеру и форме, нередко они бывают болезненными, особенно если оказывают давление на нервы, сосуды или окружающие ткани.
• Риск малигнизации. Хотя большинство экзостозов являются доброкачественными, существует небольшой риск их превращения в злокачественные опухоли (хондросаркомы), особенно во взрослом возрасте.
• Влияние на рост и развитие. Множественные экзостозы могут влиять на рост и правильное формирование костей, что иногда приводит к деформациям и различиям в длине конечностей.
• Генетический аспект. Заболевание является наследственным и передается по аутосомно-доминантному типу.

Лечение множественных экзостозов обычно зависит от симптомов и может включать хирургическое удаление наростов, особенно если они вызывают боль, ограничивают движение или есть подозрение на малигнизацию

Регулярное медицинское наблюдение важно для мониторинга роста экзостозов и своевременного выявления возможных осложнений.

Х-связанная пятнистая хондродисплазия

Пятнистая хондродисплазия может быть X-связанной доминантной или рецес­сивной. Рецессивная форма, симметрична и тяжела, тогда как доминант­ная форма относительно умеренна и асимметрична. Пии доминантной форме выявля­ются контрактуры различной степени, катаракта, кожная сыпь и потеря волос. Со временем может усугубляться асимметрия, развиваться сколиоз, но у пациентов обычно наблюдается нормальная продолжительность жизни.

При заболеваниях, классифицированных как пятнистая хондродисплазия, при проведении рентгенографии выявляется неоднородная структура эпифизов, но специфические особенности существенно различаются.

Хондродисплазия

Диагностика

Первичное обследование больных находится в компетенции ортопеда-травматолога, при необходимости к осмотру привлекают генетика, хирурга-ортопеда. Заподозрить наличие хондродисплазии удается по задержке роста в сочетании с множественными скелетными деформациями, однако выделить конкретную нозологическую единицу по физикальным данным затруднительно. План диагностики включает следующие методы исследования:

• Рентгенография костей. Рентгенологические признаки разнообразны: уплощение эпифизарных отделов трубчатых костей, деформация коротких трубчатых костей, неравномерные очаги окостенения. Патогномоничная картина наблюдается при ахондроплазии —на снимке поперечники трубчатых костей увеличены, корковое вещество утолщено, метафизы расширены, рельеф усилен.
• КТ костей скелета. Компьютерная томография имеет более высокую разрешающую способность, поэтому метод рекомендован при затруднениях в дифференциальной диагностике хондродисплазий. Также КТ информативна при мягких фенотипических вариантах, когда отсутствуют выраженные аномалии костного аппарата.
• Генетическое тестирование. На современном этапе медицины расшифрованы гены, отвечающие за большинство вариантов хондродисплазий. Для верификации диагноза используется секвенирование экзона, которое выполняется на базе специализированных генетических центров. По показаниям тестирование проводится ближайшим родственникам больного.

Что такое Хондродисплазия –

Хондродисплазия (множественные хрящевые экзостозы, деформирующая хондродисплазия, диафизарная аплазия). Это заболевание не совсем правильно относят к группе врожденных синдромов, так как, по данным С. А. Рейнберга, отмечены лишь единичные наблюдения с истинно врожденными хрящевыми экзостозами. В большинстве наблюдений заболевание развивается в период формирования скелета – от 6 до 18 лет. Рост экзостозов особенно усиливается в период полового созревания. Отмечена корреляция остановки роста экзостозов с прекращением формирования скелета. Экзостоз представляет собой хрящевую ткань, которая в процессе формирования окостеневает. Гистологически экзостоз имеет строение губчатой кости, которая снаружи покрыта тонкой плотной костной пластинкой. Поверхность компактной костной пластинки в свою очередь покрыта тонким слоем гиалинового хряща толщиной в несколько миллиметров. В отличие от суставного хряща хрящ экзостоза несплошной. Иногда, хрящ экзостоза напоминает по внешнему виду поверхность вилка цветной капусты.

Экзостозы образуются из эпифизарных хрящей, а также, по некоторым предположениям, из врожденных дефектов надкостницы, особенно в местах прикреплений сухожилий. В большинстве случаев экзостозы клинически не проявляются и обнаруживаются случайно при рентгенологическом исследовании. Иногда они являются источником локализованной боли или вызывают чувство напряжения.

Симптомы хондродисплазии

Солитарные и множественные экзостозы могут поражать практически любую кость скелета, однако излюбленной локализацией этих патологических новообразований является метафиз длинных трубчатых костей. Около половины случаев хондродисплазии связано с развитием очага патологического процесса в тканях дистального метафиза бедренной кости. Кроме того частой локализацией поражения является проксимальный метафиз большеберцовой и плечевой костей. Наиболее часто первые симптомы патологического процесса обнаруживаются в детском или подростковом возрасте.

Характер и выраженность клинической симптоматики во многом зависят от формы заболевания, размеров и локализации экзостозов, их взаимодействия с окружающими тканями и формы. В случае солитарного поражения при смотре можно выявить плотное, неподвижное по отношению к кости новообразование различной формы и размеров. Кожные покровы над опухолью, как правило, не изменены. При увеличении экзостоза до больших размеров возможно оказание давления на нервные стволы и сосуды с развитием болевого синдрома. При локализации экзостозов в области позвоночника и росте новообразования в сторону позвоночного канала возможно появлением симптомов компрессии спинного мозга.

Множественная форма дисплазии в большинстве случаев характеризуется выраженной деформацией коленного сустава, развитием локтевой и лучевой косорукости, варусной или вальгусной деформации. Давление на соседние кости может приводить и к их искривлению.

Наиболее грозным осложнением хондродисплазии является озлокачествление патологического новообразования. В данном случае в экзостозе появляются атипичные клетки и опухоль приобретает черты злокачественного роста. Такое осложнение наблюдается у 3-25% пациентов с данным диагнозом. Злокачественному перерождению при этом подвергаются преимущественного хрящевые покрытия экзостоза, приводя к выраженной пролиферации и массивному разрастанию ткани хряща. Наиболее часто перерождение экзостоза в злокачественную опухоль наблюдается у пациентов старшей возрастной группы. Наиболее часто такие новообразования локализуются в костях таза, плечевой, бедренной, большеберцовой костях.

Виды

В зависимости от вида заболевания хондродисплазия может иметь различную локализацию, а также давать разные признаки заболевания и дополнительные заболевания, патологические состояния. отталкиваясь от конкретного типа, назначается и соответствующая терапия.

Тип Янсена

косолапостью

Благодаря симптоматике хондродисплазию Янсена удается диагностировать, как только ребенок родился. На рентгене болезнь проявляется изменением метафизов, неравномерной минерализацией, расширением областей роста, некоторой бугристостью, фрагментацией, а также укорочением трубчатых костей. Сами эпифизы остаются в нормальном виде.

По мере взросления суставы растут и увеличиваются, а вот их подвижность напротив – уменьшается. Из-за сгибательной контрактуры в тазобедренных, коленных суставах человек не способен выпрямиться. Присутствует тугоухость, но интеллектуальные способности сохраняются.

Тип Мак-Кьюсика

Тип Мак-Кьюсика является аутосомно-рецессивным синдромом с множественными мутациями генетического типа. Это заболевание приводит к поражению многих структур – от ОДА и до внутренних органов. Типичными чертами больных являются:

• Толстые, короткие руки;
• Морщинистая и вялая кожа;
• Разболтанность мелких суставов в стопах и кистях;
• Невозможность полного разгибания рук в локтях;
• Волосяной покров редкий, светлый, тонкий.

Ветрянка у таких больных проходит очень тяжело и оканчивается нередко смертью пациента. Прививка от оспы приводит к развитию и последующему распространению вируса осповакцины. Это же касается и прививок другого типа.

При хондродисплазии Мак-Кьюсика проявляется нарушенный эритрогенез, высокий риск развития раковых опухолей, болезнь Гиршспрунга.

На рентгене видны неровности на костях, кистозные, склеротические изменения в области метафизов. Реберно-грудинные сочленения уплощены. Также проявляется и иммунопатология, то трансплантация костного мозга может восстановить функциональность защитных сил организма.

Тип Шмида

• Отставание в развитии и росте;
• Деформация конечностей;
• Маленький рост даже во взрослом возрасте.

Как показывает статистика, в 80% случаев ребенок погибает еще в период развития в утробе матери. Остальные рождаются здоровыми, не считая особенностей данного заболевания.

Первые признаки патологии обычно проявляются в период, когда ребенок учится ходить. Обычно проявляется болезнь странной походкой, напоминающей утиную. В сравнении с ровесниками рост достаточно низкий. Телосложение несколько непропорционально. Кости ног искривлены. В остальном же симптомы отсутствуют и дискомфорта ребенку не приносят.

На рентгене можно увидеть нарушенный процесс оссификации метафизов. Но это состояние не имеет яркой выраженности, как при дисплазии Янсена. Зоны роста у метафизом сильно расширены.

Эпифизы при такой патологии не страдают. Кости несколько укорочены, но не сильно – всего на несколько сантиметров. Позвоночник видимых изменений не имеет.

Экзостозная

Этот тип патологии протекает безболезненно. Проявляются экзостозы после того, как произошло сдавление нервных окончаний (то есть компрессия). Такое воздействие в итоге ведет к укорачиванию и последующей деформации костных тканей. Подобное состояние имеет достаточно широкую распространенность среди всех видов хондродисплазий.

лечение

Лечение вашего ребенка будет зависеть от того, какой у него тип хондродисплазии. Большинство процедур не увеличивают рост вашего ребенка, но они могут облегчить другие проблемы.

Если у вашего ребенка ахондроплазия и он здоров, вам, возможно, потребуется только связаться со своим педиатром, чтобы убедиться, что у вашего ребенка все в порядке, и устранить любые осложнения на этом пути.

Если у вашего ребенка тяжелая форма, вы будете работать с рядом специалистов, от физиотерапевтов до диетологов, и большая часть такой помощи может быть оказана в больнице.

В некоторых редких случаях гормоны роста помогают развитию костей у людей с хондродисплазией, но это не гарантированное лечение. Гормоны роста не излечивают ахондроплазию, и во многих случаях пациенты не реагируют ни на какие формы лекарств.

Некоторые люди с карликовостью могут предпочесть удлинение конечностей. Эта операция противоречива, потому что есть риски, и она может быть болезненной. Много раз ребенок набирает всего несколько сантиметров роста. Хирурги перерезают конечности, чтобы «растянуть» кости, а скобы удерживают кости на месте. Успешное лечение может занять несколько операций. Поскольку процедуры могут быть физически и эмоционально напряженными, врачи рекомендуют откладывать операцию до тех пор, пока человек не станет достаточно взрослым, чтобы принять решение за себя.

Классификация

В современной генетике принят комплексный подход к систематизации хондродисплазий, учитывающий этиопатогенетические, клинико-рентгенологические особенности. Международная рабочая группа по хондродисплазиям представила вариант классификации из 17 разделов согласно типу генной мутации. В то же время в практической медицине актуально деление болезни с учетом характера поражения хрящевой ткани, которое включает 3 категории:

• Эпифизарные дисплазии. Сюда относят поражения суставного хряща, дисплазии хрящевой ткани собственно эпифиза. Основные представители группы: болезнь Волкова, спондилоэпифизарная дисплазия, псевдоахондроплазия, болезнь Фэрбанка.
• Физарные дисплазии. Характеризуются нарушениями формирования ростковой эпифизарной пластинки. Эта категория включает ахондроплазию (хондродистрофию), гипохондроплазию, экзостозную хондродисплазию.
• Метафизарные дисплазии. Эта группа патологий возникает вследствие задержки энхондрального роста на фоне неправильного окостенения хрящей метафизов. Они наименее изучены, описано лишь несколько вариантов: дисхондроплазия (болезнь Олье), хондродисплазии типа Янсена, Шмида, Мак-Кьюзика.

Дисплазия Стиклера

В клинической картине дисплазии Стиклера преобладают офтальмологические проблемы. При рождении обычно присутствуют тяжелая миопия, а также волчья пасть и маленькая челюсть. В детстве возможна отслойка сетчатки, также дегене­рация сосудистой оболочки глаза, сетчатки и стекловидного тела. В юности часто развивается нейросенсорная тугоухость.

Остеоартроз обычно начинается на втором или третьем десятилетии жизни. Небольшой рост не характерен для дисплазии Стиклера; действительно, некото­рые пациенты внешне напоминают больных синдромом Марфана и у них отме­чается гипермобильность суставов. Дисплазия, подобная дисплазии Стиклера, может явиться результатом мутаций генов, кодирующих коллаген 11 типа.

Характерные признаки

Симптомами болезни, помимо деформаций в развитии скелета, становятся:

• увеличение сустава;
• замедление роста костей;
• их искривление.

Иногда наблюдаются припухлость, покраснение кожных покровов.

Больные при хондродисплазии имеют непропорциональное телосложение:

1. Маленький рост.
2. Обычный размер тела.
3. Укороченные конечности.
4. Небольшие пальцы.
5. Большая голова.
6. Лицо имеет сдавленную переносицу и гиперплазию надбровных дуг.

Проявляется болезнь как у ребенка до года и более старшего возраста, так и пожилых людей. На коже могут появляться липомы, пигментные пятна, другие деформации кожного покрова. Пациенты достаточно часто страдают от проблем с дыханием и ожирения, избыточного веса.

Эпифизарная хондродисплазия проявляется искривлением костей таза, невозможностью нормально двигаться. На фоне хондродисплазии могут развиваться и другие патологии, которые часто затрагивают почки, печень, глаза.

Болезнь опасна тем, что обнаружить на ранней стадии процессы деформации сложно. Только когда начинают постепенно проявляться определенные симптомы, врач может путем пальпации прощупать структуру хрящей.

Это могут быть уплотнения на поверхности суставов. Наличие образований и разрастание хрящевой ткани подтверждается с помощью рентгена, хотя иногда применяется компьютерная томография.

Учитывая то, что многие врачи склоняются к мысли о генетической предрасположенности к хондродисплазии, пациенты должны проходить лабораторные обследования. Это генетические тесты, результаты которых помогают прояснить причину заболевания. В очень тяжелых и запущенных случаях назначают прохождение биопсии, но такая диагностика применяется редко.

Клиника

Остеохондрома – самая распространённая опухоль скелета. Выявляется преимущественно в детском и молодом возрасте. Экзостозы чаще локализуются в метафизах и ростковых зонах длинных трубчатых костей (бедренной, большеберцовой, плечевой), но могут развиваться и в плоских костях (таз, лопатка, рёбра), поражения позвоночника редки. При множественной хондродисплазии экзостозы поражают несколько сегментов и имеют разные формы и размеры. Остеохондромы возникают не одновременно, их рост и появление новых экзостозов продолжается вплоть до закрытия зон роста. Так же возможно продолжение роста костно-хрящевых экзостозов на фоне гормональных перестроек организма у женщин.

Клинические проявления экзостозной хондродисплазии зависят от месторасположения, величины, взаимоотношения с окружающими структурами. В начале заболевания процесс протекает бессимптомно и первым признаком является определение пальпируемого образования (плотное, неподвижное, безболезненное). Боли возникают при сдавлении окружающих мягких тканей, заинтересованности сосудисто-нервного пучка, при переломе основания остеохондромы или озлокачествлении. Нередко в периоды активного роста скелета наблюдаются деформации костей в виде искривления или укорочения сегмента. При поражении костей таза, рёбер или позвоночника могут наблюдаться нарушения функции тазовых органов, лёгких или неврологические симптомы.

Профилактика

Профилактика хондродисплазии включает в себя генетическое консультирование для семей с историей заболевания, особенно если у родителей или близких родственников есть диагностированные случаи. При наличии риска наследственного фактора рекомендуется обсудить с медицинским специалистом вопросы планирования беременности и возможных методов предупреждения передачи генетического дефекта потомству.

Другим важным аспектом профилактики является регулярное обследование и мониторинг детей с выявленными наследственными факторами риска. Это позволяет своевременно выявлять признаки хондродисплазии и начинать лечение или поддерживающую терапию на ранних стадиях, что может снизить тяжесть симптомов и улучшить прогноз заболевания.

Особое внимание следует уделить соблюдению рекомендаций по лечению и реабилитации пациентов с хондродисплазией. Это включает в себя регулярные посещения врачей-специалистов, соблюдение рекомендаций по физической активности и физической терапии, а также прием необходимых лекарственных препаратов

Для снижения риска возникновения осложнений и улучшения качества жизни пациентов с хондродисплазией также важно поддерживать здоровый образ жизни. Это включает в себя правильное питание, умеренную физическую активность, регулярные медицинские обследования и избегание факторов риска, таких как курение и избыточный вес

Почему после удаления зуба появляется экзостоз?

На сегодняшний день точные причины возникновения экзостоза десны ученым установить не удалось. К предрасполагающим факторам развития заболевания относят:

• травмы, полученные в результате механического воздействия, например, после некачественно проведенной операции по удалению зуба;
• воспалительные процессы;
• наследственность;
• эндокринные нарушения.

Новообразование начинает формироваться в результате избыточного роста тканей. Обычно этот процесс запускается после хирургического вмешательства, появления трещины или перелома.

Самой распространенной причинной формирования экзостоза является удаление зуба. Если во время операции хирургом будет нарушена методика экстракции зуба, ткани пародонта могут сместиться или деформироваться. Ошибка врача приводит к образованию выступа на челюсти.

После некачественно проведенной операции пациенты начинают ощущать у себя во рту новообразование. Его легко обнаружить, если провести языком вдоль поврежденного участка слизистой.

Иногда выступ после удаления зуба появляется не по вине врача, а вследствие гиперкальциемии. Избыток кальция в организме приводит к его оседанию на костях. Этот минерал в большом количестве содержится в молочных продуктах, яйцах и жесткой воде.

Подведение итогов

Экзостозная болезнь – это распространённая патология опорно-двигательного аппарата. Доброкачественное образование опорно-двигательного аппарата, как правило, обнаруживается у детей и подростков. Формирование костных наростов обычно не представляет никакой опасности для здоровья пациента. По мнению специалистов, остеохондрома связана с генетическими отклонениями, но научного обоснования такая гипотеза пока не получила. Экзостоз небольших размеров не вызывает никаких симптомов и обнаруживается случайно во время обследования. Существуют риски возникновения осложнений и перерождения образования в онкологию. Однако в большинстве случаев аномалия не представляет большой опасности и требует лишь постоянного наблюдения за пациентом.