Дисхондроплазия (болезнь олье )

Эпидемиология

По оценкам, каждый 100 000 человек болеет болезнью Олли. Однако эта оценка может быть заниженной из-за неполной регистрации случаев бессимптомных или легких состояний.. Существует множество противоречащих друг другу исследований, в которых сообщается о разной степени распространенности между полами, поскольку одно исследование показывает, что оно влияет на оба пола в равной степени, в то время как другие исследования утверждают, что оно чаще поражает мужчин или женщин. Средний возраст постановки диагноза – 13 лет. Болезнь Оллье обычно не диагностируется до раннего детства из-за отсутствия видимых симптомов при рождении, несмотря на наличие поражений при рентгенографии. Хотя большинство исследований предполагает, что болезнь Оллье является спонтанной и ненаследственной, в некоторых случаях она проявляется среди членов семьи.

Презентация

Заболевание состоит из кратного роста энхондромы которые обычно развиваются в раннем детстве. Рост этих энхондром обычно прекращается после созревания скелета. Пораженная конечность укорачивается (асимметричная карликовость) и иногда искривлена ​​из-за аномалий эпифизарного сращения. Поражения костей обычно проявляются как клеточные в детстве и со временем становятся более одиночными. Люди с болезнью Олли склонны к переломам костей (переломы ) и обычно имеют опухшие, ноющие конечности. Однако многие случаи одиночных энхондромат остаются незамеченными из-за отсутствия симптомов. Энхондромы обычно обнаруживаются в фалангах, пястных и плюсневых костях у пациентов с болезнью Оллье из-за сродства энхондром к длинным трубчатым костям, таким как бедренная и плечевая кости. Обычно наблюдается одностороннее распространение костных поражений, но также может наблюдаться двустороннее распространение или единичная конечность. Примерно в трети случаев наблюдаются физические деформации в виде изгибов или аномального удлинения конечностей.

Сопутствующие условия

Болезнь Оллье связана с повышенным риском злокачественных новообразований, таких как Центральная нервная система (ЦНС), яичники и аденокарцинома. Глиомы черепа были связаны с этим заболеванием чаще и в более раннем возрасте диагноза. Большинство случаев глиомы содержат мутации гена IDH, что объясняет связь между двумя состояниями. Ювенильная гранулезно-клеточная опухоль также была связана с этим заболеванием. Одно тематическое исследование показывает, что это происходит из-за мезодермальной дисплазии длинных костей, что приводит к раку яичников.

Частота вторичной хондросаркомы при болезни Олли обычно составляет 25–30%, а по некоторым прогнозам она достигает даже 50%. Хондросаркомы, как правило, развиваются в молодом возрасте и чаще всего возникают у пациентов с болезнью Оллье как одноочаговые. Чаще всего опухоли локализуются в тазу и плечевом поясе. Хотя хондросаркома является наиболее распространенной формой вторичного злокачественного новообразования костей, обнаруживаемых при болезни Олли, могут возникать и другие формы, такие как хордомы и остеосаркомы. При отсутствии лечения эти злокачественные изменения могут привести к летальному исходу.

Родственное и даже более редкое заболевание, названное Синдром Маффуччи очень похожее состояние, которое характеризуется наличием множественных энхондром с гемангиомами и иногда лимфангиом, обычно около рук и ног, но не ограничиваясь черепом, ребрами и костями позвоночника. Это заболевание также является спорадическим и ненаследственным и обычно выявляется в детстве, несмотря на то, что оно является врожденным. Синдром Маффуччи также был связан с мутациями IDH1 и IDH2, в частности с мутацией горячей точки IDH1 R132C. Предполагается, что эта горячая мутация ответственна за гемангиомы и энхондромы веретенообразных клеток в случаях синдрома Маффуччи. Анализ секвенирования по Сэнгеру пришел к выводу, что экзон 4 является основным местом мутаций в IDH1, а гены IDH2 специфически ответственны за гемангиомы. Синдром Маффуччи несет в себе значительно более высокий риск злокачественных трансформаций, таких как хондросаркомы, но также и гораздо более агрессивных опухолей, таких как острый лимфолейкоз, злокачественные новообразования желудочно-кишечного тракта и яичников.

Стадии развития болезни

Болезнь Олье – это прогрессирующее нейрологическое заболевание, которое проходит через несколько стадий в зависимости от тяжести симптомов и уровня нарушения функций организма.

1. Предклиническая стадия:

• В этой стадии болезнь еще не проявляется явными симптомами.
• Может наблюдаться незначительное снижение памяти и концентрации внимания.
• Обычно диагностика в этой стадии не проводится и болезнь выявляется на следующей стадии.

2. Легкая стадия:

• На этой стадии начинают проявляться первые симптомы болезни.
• Пациент может испытывать затруднения с памятью, ориентацией в пространстве и времени.
• Могут возникать проблемы с речью и выполняемыми задачами.

3. Средняя стадия:

• Симптомы становятся более явными и прогрессирующими.
• Пациенты теряют способность самостоятельно выполнять простые повседневные задачи.
• Могут возникать проблемы с координацией движений и контролем мочеиспускания.

4. Тяжелая стадия:

• На этой стадии пациенты полностью теряют самостоятельность.
• Требуется постоянная помощь и уход со стороны других людей.
• Могут возникать проблемы с глотанием и дыханием.

Каждая стадия болезни Олье имеет свои характерные симптомы и требует соответствующего лечения и ухода. Раннее выявление болезни и правильное лечение могут замедлить прогрессирование заболевания и повысить качество жизни пациента.

Диагностика

Диагностика заболевания Олье Дисхондроплазия базируется на клинических проявлениях и ряде дополнительных исследований. Главное место в диагностике занимают рентгенологические методы, так как они позволяют выявить и оценить изменения, свойственные данной патологии.

Полимеры диспластического хрящевого роста и нарушение остеогенеза в костной ткани формируются в нескольких участках скелета, однако наиболее выраженные изменения наблюдаются в ближних фалангах пальцев рук и ног. Симптомы Олье Дисхондроплазии включают ограничение подвижности суставов, наличие болевого синдрома и нарушение функций конечностей.

Рентгенологические признаки заболевания Олигодисплазия включают патологические изменения хряща в области контакта с костью, образование остеоидных мостиков и костных туберкул. Также возможно выявление хондросаркомы и пораженных суставов. Для более точной оценки степени поражения проводят компьютерную томографию и магнитно-резонансную томографию.

Однако возможности лучевой диагностики ограничены возрастом детей, так как рост костей их скелета не завершен. Клинические симптомы и объективные данные позволяют отличить заболевание Олигодисплазия от других заболеваний схожей локализации.

Заболевание необходимо отличать от ахондроплазии, гипофосфатной рахита, хондродистрофии, недостаточной костной минерализации и нарушений обмена веществ в костях. Зона роста регулируется на различных стадиях прогрессирования заболевания, что помогает повлиять на прогноз и предотвратить осложнения.

Симптомы болезни Олье

Период манифестации приходится на возраст 2-10 лет, время появления первых клинических признаков зависит от локализации поражения. Причиной обращения к специалисту становится неравномерное или одностороннее укорочение и/или искривление конечностей за счет одного или нескольких сегментов, нарушения функции. В процесс может вовлекаться от 1 до 95 костей. Болевой синдром при отсутствии осложнений, как правило, не выявляется. Со временем нарушения усугубляются, в области метафизов костей конечностей, в зоне ребер, таза, лопаток образуются вздутия, иногда возникают ограничения движений, обусловленные околосуставными деформациями. В отдельных случаях наблюдается незначительная выраженность клинических проявлений при отсутствии прогрессирования. Очень редко болезнь Олье имеет скрытое течение и обнаруживается случайно.

При поражении верхних конечностей чаще всего страдают фаланги пальцев. Клиническая картина вариабельна. Одна или несколько средних либо основных фаланг утолщены, степень увеличения объема колеблется от незначительной до резко выраженной. Фаланги плотные на ощупь, безболезненные. Эта форма болезни сопровождается наиболее тяжелыми ограничениями подвижности суставов. Отмечаются нарушения функции кисти, множественные изменения костных структур влекут за собой затруднения самообслуживания, отставание при освоении бытовых навыков, в последующем становятся причиной ограничения или утраты трудоспособности.

Очаги поражения плечевой кости обычно располагаются проксимально, лучевой либо локтевой кости – дистально. Тяжелые деформации образуются при вовлечении одной из костей предплечья. Из-за увеличивающейся разницы в длине костей формируется хронический подвывих кисти (деформация Маделунга) или вывих головки луча, развивается лучевая или локтевая косорукость. Поражение нижних конечностей болезнью Олье обычно становится поводом наиболее раннего обращения к врачам-ортопедам, что связано с появлением хромоты, «перекоса» таза и искривления позвоночника при относительно небольшом укорочении конечности.

Прогноз и профилактика

Поздняя стадия

В поздней стадии болезни Олье симптомы становятся более выраженными и влияют на все системы организма. Пациенты могут испытывать следующие симптомы:

• Сильные боли в области пораженного нерва;
• Опухание и покраснение кожи вокруг пораженного нерва;
• Ослабление или потеря функции пораженного нерва, что может привести к нарушению двигательных навыков и ощущений;
• Мышечная атрофия в области пораженного нерва;
• Головокружение и потеря равновесия из-за нарушения нормальной функции нервной системы;
• Проблемы с координацией движений и характерная походка из-за нарушения нормальной функции нервной системы;
• Искажение ощущений, таких как онемение, жжение или покалывание вдоль пораженного нерва;
• Повышенная чувствительность кожи в области пораженного нерва;
• Судороги и потеря конечности из-за нарушения нормальной функции нервной системы;
• Потеря аппетита и снижение массы тела из-за нарушения нормальной функции нервной системы;
• Психические расстройства, такие как депрессия или тревога, вызванные хронической болезнью и ограниченностью в повседневной жизни;
• Проблемы с сном и усталость из-за хронической боли и нарушения нормальной функции нервной системы.

В поздней стадии болезни Олье важно обратиться к врачу для получения квалифицированной помощи и назначения лечения. Лечение может включать применение противовирусных препаратов, обезболивающих средств, физиотерапии и реабилитации

Методы лечения болезни Олье в Израиле

Болезнь характеризуется аномальным скоплением хрящевой ткани внутри и снаружи костей, в зонах роста. Это приводит к тому, что они деформируются, слой внешней костной ткани истончается, а это чревато частыми переломами. Терапия при болезни Олье – довольно сложная, поэтапная, она требует большого мастерства от врачей-ортопедов и терпения от пациента, особенно если учесть, что, как правило, симптоматика проявляется у детей 3-6 лет. Врачи Топ Ассута рекомендуют не медлить с началом терапии даже при отсутствии болей, ведь дисхондроплазия склонна прогрессировать достаточно быстро. Лечение монооссальной, начальной стадии, когда возникает один очаг, гораздо легче, чем терапия при прогрессирующей стадии, когда возникает два, три и более очагов поражения.

Методы зависят как от стадии развития болезни, так и от локализации патологии (в длинных большеберцовых и бедренных трубчатых костях, мелких костях стоп и пальцев, ребрах, лопатках, тазе и так далее). Масштаб терапии также зависит от того, сколько очагов выявлено. Возраст также играет роль: как правило, детям не проводят операции, поскольку они в детском возрасте не дают желаемого эффекта.

Консервативное лечение. Пациенту назначаются препараты для снятия воспаления, обезболивающие лекарства, средства для укрепления костей. Все используемые в клинике Топ Ассута лекарства являются максимально щадящими для детского организма и характеризуются сниженным количеством побочных действий.

Ортопедическое лечение. Хороший эффект имеют методики терапии, направленные на коррекцию возникших деформаций с помощью наложения специальных повязок, ортопедических конструкций и ношения ортопедической обуви. Корректирующие повязки позволяют выравнивать кости, особенно эффективно этот метод работает у маленьких пациентов, когда кости еще достаточно пластичны и легче поддаются коррекции. В Топ Ассута используют новейшие конструкции для вытягивания и устранения искривления костей.

Операция. Проводится после того, как кости закончили интенсивный рост, то есть начиная с подросткового возраста. При болезни Олье выполняется краевая резекция с удалением патологической хрящевой ткани на кости. Образовавшийся дефект ликвидируется с помощью специального медицинского материала или костной ткани самого пациента. Аутотрансплантация (замещение ткани костным материалом самого пациента) является предпочтительным методом, так как при нем не возникает отторжения. В случаях более тяжелой деформации проводят остеотомию – искусственный перелом кости и ее выравнивание. Корректирующая остеотомия проводится в Топ Ассута наиболее щадящими методами, которые уменьшают кровопотери и срок восстановления пациента после операции. После вмешательства накладывается специальная конструкция, которая призвана улучшить прогноз правильного срастания кости.

Если болезнь Олье осложнена злокачественным процессом, операция проводится в обязательном порядке. В ее ходе удаляется онкоочаг и прилежащие к нему ткани, затем при необходимости проводят эндопротезирование или пластику кости с помощью аутотрансплантантов.

Патогенез

Болезнь Олье поражает костные структуры, которые в период внутриутробного развития проходят хрящевую стадию, то есть, все кости кроме ключиц и покровных костей черепа. По пока невыясненным причинам отдельные участки хряща, расположенные в эпифизарных ростковых зонах, сохраняют эмбриональное строение. В периоде постнатального развития эти участки, неспособные к трансформации, оказываются между зонами нормальной растущей костной ткани в виде включений различного размера и формы. По мере роста ребенка они вместе с окружающей костью сдвигаются от эпифиза сначала к метафизу, а затем и к диафизу. Чаще всего очаги измененного хряща выявляются в метафизарных зонах.

Объем хряща в пораженных участках со временем увеличивается, что вызывает деформацию кости и уменьшение толщины ее кортикального слоя. При вовлечении конечностей возникает их укорочение. Разница длины здоровой и больной костей в области голени и предплечья обуславливает вторичные суставные нарушения, варусную или вальгусную деформации. При изолированном поражении лучевой или локтевой кости развивается косорукость. При вовлечении фаланг пальцев ограничивается подвижность суставов. Все перечисленное влечет за собой существенное снижение функциональности пораженных сегментов.

Лечится ли Дисхондроплазия?

Лечение дисхондроплазии, известной также как болезнь Олье, зависит от тяжести симптомов и степени поражения костей. Полностью излечить это состояние невозможно, поскольку оно связано с нарушением процесса окостенения, но существуют методы, направленные на уменьшение симптомов и улучшение качества жизни пациентов:

Обезболивающие и противовоспалительные препараты. Для уменьшения боли и воспаления в пораженных суставах могут использоваться нестероидные противовоспалительные препараты (НПВС).
Физиотерапия. Регулярные занятия физиотерапией помогают поддерживать диапазон движений в суставах, укреплять мышцы и улучшать общее физическое состояние.
Ортопедические устройства. В некоторых случаях могут быть рекомендованы специальные ортопедические устройства для поддержки пораженных суставов и уменьшения нагрузки на них.
Хирургическое вмешательство. В тяжелых случаях или при серьезных деформациях костей может потребоваться хирургическое вмешательство для коррекции деформаций или устранения хронической боли.

Поскольку болезнь может прогрессировать, важно регулярное медицинское наблюдение для отслеживания состояния костей и суставов.

Важно подчеркнуть, что управление дисхондроплазией требует индивидуального подхода, учитывающего уровень боли, степень ограничения движений и общее состояние здоровья пациента. Консультация с ортопедом, ревматологом или другими специалистами может помочь разработать наиболее подходящую стратегию лечения и управления состоянием.

Что такое Дисхондроплазия?

Болезнь Олье, также известная как дисхондроплазия, представляет собой редкое заболевание, поражающее рост костей. Это состояние классифицируется как нарушение процесса окостенения, в частности, в эпифизах длинных костей. Вот основные характеристики болезни Олье:

• Поражение костей. Болезнь Олье чаще всего поражает бедра, колени и локти. Это может привести к боли, деформации и ограничению движений в этих областях.
• Симптомы. Наиболее распространенными симптомами являются боль в пораженных суставах, ограничение их подвижности и возможное укорочение конечностей.
• Возрастное проявление. Состояние обычно проявляется в детском или подростковом возрасте, часто во время активного роста.
• Причины и наследование. Точная причина болезни Олье неизвестна, и она не считается наследственным заболеванием.
• Диагностика. Диагноз обычно ставится на основе клинических симптомов, рентгеновских снимков и, при необходимости, других визуализационных исследований, таких как МРТ.
• Лечение. Лечение зависит от тяжести симптомов и может включать обезболивающие препараты, физиотерапию для поддержания диапазона движений и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство для коррекции деформаций или устранения боли.

Важно отметить, что болезнь Олье может иметь разный степень тяжести, и её управление должно быть адаптировано к конкретным потребностям каждого пациента. В случае подозрения на болезнь Олье следует обратиться к врачу для точной диагностики и составления плана лечения.

Патогенез

Дисхондроплазия, или болезнь Олье, представляет собой врожденное нарушение формирования костных и хрящевых структур, которое обнаруживается в раннем детском возрасте. Эта патология характеризуется изменениями в зоне эмбрионального хрящевого слоя и приводит к развитию фиброзной дисплазии костей.

Наиболее существенные изменения наблюдаются в области черепа, конечностей и пальцев рук и ног. Поражение хрящевых структур приводит к нарушению их функции, что проявляется в изменении формы и размеров соответствующих костей.

Прогрессирование дегенеративных процессов является неблагоприятным прогностическим симптомом, когда поражение хрящей сопровождается повреждением костного слоя. В результате возникают фокусы фиброзной дисплазии и формируются опухоли — хондросаркомы.

Основываясь на клинических проявлениях и результаты инструментальных исследований, диагностика болезни Олья позволяет уточнить диагноз. Применение медикаментозной коррекции и хирургической терапии способствует улучшению прогноза заболевания и сохранению подвижности пораженных суставов, хотя в некотрых случаях может быть ограничено только симптоматическим лечением.

Возбудители

Возбудителями болезни Лайма являются несколько видов патогенных для человека боррелий — Borrelia burgdorferi, Borrelia garinii и Borrelia afzelii. Боррелии относятся к микроаэрофилам и, как и прочие грамотрицательные спирохеты, чрезвычайно требовательны к условиям культивирования. Инфекции, вызываемые Borrelia burgdorferi, в большинстве случаев проявляются артритом (особенно в Северной Америке, где это — единственный возбудитель боррелиоза), тогда как B. garinii чаще вызывает неврологические расстройства и B. afzelii чаще вызывает хронические заболевания кожи. При всех трех возбудителях возникает мигрирующая эритема.

Симптомы заболевания

Чтобы не пропустить признаки заболевания, родители должны насторожиться, если у ребёнка:

• задерживаются в развитии некоторые участки конечности/конечностей;
• отмечается асимметрия и укорочение в них;
• наблюдается хромота;
• есть перекос таза;
• присутствуют искривления суставов по вальгусному или варусному типу.

Все эти факторы дают возможность предполагать, что у ребёнка болезнь Олье.

Заболевание не всегда проявляется сразу при рождении, но уже в возрасте 1-4 лет можно заметить, что у ребёнка медленнее, чем полагается, растут ноги или руки. Это основной симптом болезни, который нельзя оставлять без внимания. В остальном малыш развивается нормально, несмотря на то что ему поставлен диагноз «болезнь Олье».

Дисхондроплазия чаще всего поражает одну конечность, тем не менее нередки случаи поражения обеих. Если заболевание коснулось ног, ребёнок будет низкого роста за счёт их укорочения. Особенно сильно отстают в росте кости, если патологический процесс начался очень рано. Деформации протекают болезненно, прогрессируют медленно. Конечность, подверженная заболеванию, становится короче, толще, меняется походка, наблюдается хромота. Может наблюдаться варусная или вальгусная деформация колена (реже — проксимального конца бедра или стопы), сколиоз позвоночника. Мышечная атрофия при этом заболевании не присутствует.

Большим изменениям подвергаются фаланги, плюсневые и, в ряде случаев, пястные кости. Они укорочены, расширены, неуклюжи и содержат множество хрящевых просветлений.

Страдающие болезнью Олье подвержены переломам, так как вследствие заболевания у них неправильно развивается костная ткань. Впрочем, переломы чаще всего беспроблемно зарастают.

Принципы лечения

Дисхондроплазия в настоящее время, к сожалению, не имеет способов рационального лечения. В отличие, например, от такого заболевания, как тазобедренная дисплазия, хондроматоз лечится только хирургической коррекцией деформации. В ряде случаев показано искусственное эндопротезирование. Остальное лечение, которое должен получать больной, – симптоматическое и поддерживающее.

Хирургическое вмешательство показано преимущественно взрослым, так как, по современным наблюдениям, при оперативной коррекции в школьном возрасте стойких результатов получено не было, а это означает, что смысл проводить хирургическое лечение есть лишь при сформировавшихся деформациях, но не динамических. Однако при тяжёлых поражениях возможно оперативное вмешательство и для детей, особенно если речь идёт о пальцах, которые значительно искривляются при болезни Олье.

Болезнь требует поддержания суставов и костей: пациентам показано ношение ортопедической обуви, использование ортопедического аппарата и других устройств для закрепления суставов. Больные обязательно должны заниматься разработанными именно для этой патологии упражнениями лечебно-физкультурного комплекса.

Полезны также занятия гимнастикой и упражнения на специальных тренажёрах. Это помогает вернуть тонус мышцам и укрепить связки.

Диагностика болезни Олье в Израиле

Прогноз

В результате того, что этиология развития дисхондроплазии до конца не изучена, предотвратить ее развитие достаточно сложно. Однако многолетний опыт позволяет сделать вывод, что профилактические мероприятия следует начинать выполнять еще до начала планирования беременности и во время нее

Важно отказаться от вредных привычек (курение, алкоголь, наркотические вещества и т. д.), а также избегать негативных климатических факторов, которые могут повлиять на закладку жизненно важных систем и органов малыша

Необходимо соблюдение правильного питания с обеспечением достаточного количества витаминных препаратов, белков и аминокислот.

Подготовка к выполнению операции на кисти пятилетнего ребенка с болезнью Олье. Деформативные изменения пальцев соответствуют тяжелой стадии заболевания

Необходимо помнить, что дисхондроплазия – это серьезная врожденная патология, и если она правильно диагностирована, требуется незамедлительное оказание медицинской помощи. Прогноз при заболевании достаточно затруднителен. Интересен тот факт, что у пациентов с многочисленными поражениями костно-хрящевой ткани лучший прогноз, чем при локальных изменениях хряща. Одиночные нарушения способны вызвать укорачивание одной ноги, что неизбежно ведет к асимметрии в нижних конечностях, особенно в раннем детском возрасте.

При подозрении на вероятность развития болезни важна оценка результатов расширенного рентгенологического снимка, который включает в себя посегментарный осмотр участков с предрасположенностью к появлению энхондром. Эффективных методик для лечения заболевания у детей в период костного роста не существует. После резекции измененного участка, как правило, отмечаются рецидивы, так как коррекция затруднена неполноценностью костной структуры

Поэтому основное внимание уделяется предупреждениям осложнений (профилактика, осмотры и т. д.)

После окончания роста костной ткани проводится полноценная и сложная операция по удалению пораженного участка с длительным процессом реабилитации.

Вопрос-ответ:

Что такое болезнь Олье?

Болезнь Олье, или обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), является психическим заболеванием, которое характеризуется постоянными навязчивыми мыслями (обсессиями) и повторяющимися действиями (компульсиями).

Какие симптомы проявляются при болезни Олье?

Симптомы болезни Олье могут включать навязчивую мысль о грязи или заражении, постоянную проверку и повторение действий, сильную тревогу и беспокойство, а также непроизвольные движения или звуки.

Какие стадии развития болезни Олье выделяются?

Болезнь Олье развивается постепенно. На ранней стадии симптомы могут быть незначительными, но со временем они могут усилиться и стать более длительными. В конечной стадии болезни Олье симптомы могут быть настолько выраженными, что они препятствуют нормальному функционированию человека.

Как можно лечить болезнь Олье?

Лечение болезни Олье обычно включает комбинацию психотерапии и лекарственных препаратов. Психотерапия помогает пациенту разобраться с навязчивыми мыслями и научиться справляться с ними, а лекарственные препараты могут снизить симптомы и улучшить качество жизни.

Какой прогноз у пациентов с болезнью Олье?

Прогноз зависит от того, насколько серьезны и длительны симптомы болезни Олье у каждого конкретного пациента. Однако, с правильным лечением и поддержкой, большинство пациентов с болезнью Олье могут улучшить свое состояние и справиться с симптомами.