Симптомы и методы диагностики кривошеи у новорожденных
В редких случаях кривошею могут выявить сразу же после появления малыша на свет. Требуется некоторое время прежде, чем станет возможным заметить некоторые нарушения и забить тревогу.
Симптоматика заболевания
Одним из основных симптомов, который чаще всего становится заметным именно родителям, является наклон головы ребенка в одну сторону, при том, что подбородок направлен в противоположную.
На чисто визуальном уровне может быть заметно увеличение грудино-ключично-сосцевидной мышцы, лицевая асимметрия у малыша.
При попытке повернуть головку малыша в сторону, можно встретить сопротивление с его стороны (ребёнок начнет плакать), поскольку такие манипуляции вызывают у него болезненные ощущения.
Если у ребёнка развилась нейрогенная кривошея, то вы можете увидеть повышенный мышечный тонус с одной стороны, и, соответственно, более низкий с другой.
Если имеется случай остеогенного вида кривошеи, то у ребёнка можно заметить деформацию формы шеи (она выглядит как бы укороченной, с изгибом в сторону).
Диагностика заболевания
При подозрении на кривошею ребенка необходимо сразу же показать врачуКогда первые признаки наличия заболевания уже были выявлены бдительными родителями, тогда следует обращаться к специалисту, который поможет установить точный диагноз и назначить лечебный курс
Для начала ребёнка стоит показать травматологу, детскому офтальмологу, невропатологу и ЛОРу.
Вероятнее всего вам назначат рентгендиагностику позвоночника, УЗИ, реже проводят МРТ и КТ.
Если имеется подозрение на миогенный или нейрогенный тип кривошеи, то особому исследованию подвергнуться шейные мышцы ребёнка.
Для этих целей проведут электромиографию или электронейрографию.
Итоговый диагноз устанавливается после получения результатов всех анализов, а также после изучения истории протекания беременности, а также родов у матери.
Диагностика и симптоматика
Для исключения серьезных осложнений и выяснения первопричины, почему у малыша короткая шея, в обязательном порядке выполняется тщательная диагностика, которая включает в себя, прежде всего рентгенологическое обследование.
Однако опытные специалисты могут выявить подобную аномалию по характерным симптомам:
- искривление позвоночного столба;
- ограничение подвижности шейного отдела;
- у малыша отмечается низкая линия роста волос;
- высокое стояние лопаток (иногда на разном уровне);
- достаточно часто присутствуют патологии внутренних органов.
- гипотонус мышц плечевого отдела и шеи;
- беспокойный сон и поведение малыша.
Низкая линия волос, указывающая на короткую шею с явными признаками недостатка витамина Д, в виде ограниченного участка выпадения волос
Для того чтобы понять, насколько короткая шея, врач может выполнить несложное тестовое упражнение, положив ребенка на живот и слегка приподняв малыша для определения границы роста волос, которая должна располагаться в 3 см от плеч. При этом следует обязательно прощупать все 7 шейных позвонков
Однако важно понимать, что наиболее достоверным способом диагностики все-таки является рентгеновский снимок, на котором визуально видно искривление шеи
В том случае, когда сами родители или врач обнаруживает подобную симптоматику, детям назначается комплексная диагностика, так как короткая шея вполне может быть спутана с синдромом нижней косой мышцы головы. При этом заболевании присутствует перманентная болевая симптоматика, а спазмированные мышцы провоцируют сдавливание позвоночной и затылочной артерии, снабжающих кровью мозг.
Необходимо понимать, что в области шеи проходят важные сосуды и нервные окончания, действие которых напрямую влияет на развитие мозга у новорожденных. При патологическом развитии процесса возможны необратимые процессы в организме, в том числе нарушение физического и психического развития малыша.
Частые вопросы
Как определяется короткая шея у новорожденного?
Короткая шея у новорожденного определяется, когда у ребенка наблюдается ограниченная подвижность шеи из-за укорочения мышц или связок.
Какие причины могут привести к короткой шее у новорожденного?
Причины короткой шеи у новорожденного могут быть различными, включая врожденные аномалии, травмы во время родов, неправильное положение плода в утробе матери или наследственные факторы.
Каковы последствия короткой шеи у новорожденного и как она лечится?
Короткая шея у новорожденного может привести к ограничению движения головы, а в дальнейшем – к задержке развития. Лечение может включать физиотерапию, массаж, упражнения для укрепления мышц и в некоторых случаях хирургическое вмешательство.
Частые вопросы
Как понять что у ребенка синдром короткой шеи?
Сращение позвонков присутствует с рождения. Такое сращение позвонков приводит к 3-м основным признакам: короткой шее, появлению низкой линии волос на задней части шеи и ограниченному диапазону движения в шее. У большинства больных есть 1 или 2 из этих характерных признаков.
Что укорачивает шею?
Шейный отдел позвоночника Из-за того, что с возрастом диски между позвонками становятся более плоскими, укорачивается и длина шеи. Это эволюционный показатель биологического возраста, как и потеря челюстного угла, укорочение линии челюсти, опущение подбородка или истончение губ.
Что значит короткая шея?
Синдром Клиппеля-Фейля – (синдром короткой шеи, Klippel-Feil syndrome) — врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется деформацией (укорочением) шеи, обусловленной уменьшением числа шейных позвонков, их сращением или меньшими размерами.
Как определить длинную шею?
Идеальной считается пропорция, когда впадинка (там, где подбородок переходит в шею) находится на расстоянии четырёх пальцев от выступающих косточек ключиц. Если расстояние это больше – шея считается длинной, если меньше – короткой.
Осложнения
Синдром Гийена-Барре оказывает влияние на нервы и может вызвать эффект домино на другие системы в организме, такие как дыхание и сердечнососудистая деятельность. Осложнения Синдрома Гийена-Барре включают в себя:
- Нарушение дыхания. Потенциально смертельным осложнением синдрома Гийена-Барре является то, что слабость или паралич может распространяться на мышцы, которые участвуют в акте дыхания. В таких случаях может потребоваться искусственная аппаратная вентиляция легких в условиях стационара.
- Остаточные онемение или другие ощущения. Большинство людей с синдромом Гийена-Барре выздоравливают полностью или отмечают лишь незначительную остаточную слабость или необычные ощущения, такие как онемение или покалывание. Тем не менее, полное восстановление может быть достаточно медленным, часто год или более, у 20 – 30 процентов пациентов отмечается неполное восстановление.
- Сердечнососудистые нарушения. Колебания артериального давления и нарушения сердечного ритма являются частыми побочными эффектами синдрома Гийена-Барре, что требует мониторинга давления и частоты сердечных сокращений.
- Боль. У почти половины пациентов с синдромом Гийена-Барре отмечается наличие невропатической боли, которая достаточно легко снимается анальгетиками.
- Нарушение функции кишечника и мочевого пузыря. Вялая функция кишечника и задержка мочи может быть следствием синдрома Гийена-Барре.
- Тромбоз. Пациенты, которые находятся в неподвижном состоянии из-за синдрома Гийена-Барре, подвергаются повышенному риску развития тромбов. Поэтому пока пациент в состоянии самостоятельно ходить, необходимо принимать препараты для разжижения крови и носить компрессионные чулки.
- Пролежни. Неподвижность увеличивает также риск развития пролежней и поэтому рекомендуется частое репозиционирование, что позволяет минимизировать появление пролежней.
- Рецидив. Почти у 10 процентов пациентов с синдромом Гийена-Барре отмечается рецидив.
Тяжелая, ранняя симптоматика при синдроме Гийена-Барре значительно увеличивает риск серьезных долгосрочных осложнений. В редких случаях возможно наступление смерти от осложнений, таких как респираторный дистресс-синдром и острая сердечно-сосудистая недостаточность.
Симптомы
Выявить миозит шейного отдела у детей порой оказывается достаточно сложно, поскольку сам ребенок ничего не говорит о своем самочувствии, а родителю остается только догадываться о том, что беспокоит его чадо. Часто в такой ситуации даже более взрослые дети не могут толком объяснить, что именно и где болит. В целом клиническая картина болезни такова:
- болевой синдром в области шеи, который может распространяться ниже;
- рост температуры кожных покровов;
- слабость ребенка, некоторые симптомы интоксикации.
Но, кроме того, лечение миозита у детей может понадобиться после проявления некоторых частных симптомов, которые возникают далеко не в каждой ситуации и могут зависеть от того, какие именно мышцы поражены. К таким симптомам причисляют:
- Ограничение подвижности тела ребенка из-за боли.
- Неконтролируемые мышечные сокращения.
- Покраснение кожных покровов и отечность тканей непосредственно над местом воспаления.
Часто первые признаки миозита мышц шеи у ребенка 3 лет проявляются в момент пробуждения, часто малыш начинает капризничать, а родители отмечают его вялость, а попытки перемены положения тела сопровождаются приступами плача. Когда родитель пытается осмотреть малыша, он может отметить уплотнение мышц и болезненность пальпации.
Что такое кривошея?
Как самостоятельно осмотреть шею ребенка
Если боли не резкие и не сильные, можно самому осмотреть шею ребенка, прежде чем отправляться к доктору
Первое, на что надо обратить внимание, – кровоподтеки, синяки, краснота, отеки, то есть явные признаки травмы. Попросите ребенка, сидящего к вам лицом, наклонить голову влево и вправо, уточните, появляются ли при этом болевые ощущения. Также стоит понять, больно ли ему смотреть вверх и опускать голову вниз
Нужно определить и наличие симптомов мышечной слабости, что можно сделать во время приема ребенком пищи или во время игры. Спросите ребенка, болит у него шея сзади слева или справа, есть ли онемение, покалывает ли кожу. Если вы видите, что ребенку больно говорить, что он непривычным образом садится, наклоняется, это может быть признаком того, что к доктору надо идти срочно
Также стоит понять, больно ли ему смотреть вверх и опускать голову вниз. Нужно определить и наличие симптомов мышечной слабости, что можно сделать во время приема ребенком пищи или во время игры. Спросите ребенка, болит у него шея сзади слева или справа, есть ли онемение, покалывает ли кожу. Если вы видите, что ребенку больно говорить, что он непривычным образом садится, наклоняется, это может быть признаком того, что к доктору надо идти срочно.
Синдром короткой шеи и армия
Так как данное заболевание относится к врожденным аномалиям развития позвоночника, влияющим на его функции, на основании ст. 66, постановления Правительства РФ «Об утверждении Положения о военно-врачебной экспертизе», при функциональных позвоночных нарушениях разных степеней призывнику могут присвоить следующие категории годности к воинской службе:
- Ограниченная категория годности дается при ограничении подвижности шеи менее 50% и умеренных болях:
- больного могут не призвать в мирное время;
- заменить обычную военную службу альтернативной;
- деятельность и обязанности на военной службе могут быть облегчены (например, военный может быть освобожден от ежедневных физических занятий, марш-бросков и т. д.)
- Полная непригодность к военной службе устанавливается, если подвижность шейного отдела ограничена более, чем на 50%, и болевые симптомы выражены.
Определяет степень годности призывника военная врачебная комиссия.
Основные причины и последствия короткой шеи
Впервые подобная аномалия была официально зарегистрирована в 1912 году врачами невропатологом и рентгенологом М. Клиппелем и А. Фейлом, в честь которых и была названа. Обычно проблема проходит к годовалому возрасту, но в тяжелых случаях, не подвергшихся своевременной коррекции и лечению, перерастает в серьезные проблемы с опорно-двигательной системой.
Причины возникновения аномалии
Помимо родовой травмы, причинами появления короткой шеи могут быть изменения в хромосомах. Нарушения в развитии в этом случае заметны уже на 7-8 неделе развития плода, что выявляется на ультразвуковом исследовании. Также синдром может наследоваться примерно в 70% случаев от матери или отца малыша, в 20% — от ближайших родственников.
Симптом подобного отклонения может появиться из-за чрезмерного растяжения мышц шеи во время прохождения младенца по родовым путям матери. При сокращении мышц происходит так называемый эффект «гармошки». Вот именно у этих малышей возникает довольно сильное напряжение мышц шейной и затылочной области.
Последствия аномалии
Короткая шея – это патология, заметная при осмотре невооруженным глазом. Появляется ощущение, что у малыша голова расположена прямо на туловище. Подобный синдром приводит к дистрофии мышц шейного и плечевого отдела, нарушениям проходимости сосудов. В результате могут развиться:
- тонус шейных и затылочных мышц;
- кислородное голодание некоторых отделов мозга;
- ослабление зрения;
- частые головные боли.
Аппликации на основе парафина
Парафиновые аппликации выполняются в домашних условиях. Назначаются они лечащим врачом.
Важно, чтобы температура расплавленного парафина была не слишком горячей для нежной кожи ребёнка
- Из клеёнки подготавливаются выкройки для наложения аппликации на область шеи и воротниковой зоны.
- Включаем духовку, ставим в него противень. Ждём, пока он нагреется, достаём из духовки и настилаем на него подготовленные выкройки из клеёнки.
- Парафин нагревается в ёмкости на водяной бане, после чего его выливаем на выкройки для аппликации.
- После остывания, накладываем компресс из парафину ребёнку. Сверху аппликация укрывается тёплым шарфом, одеялом, махровым полотенцем для сохранения тепла.
- Длительность одной процедуры: 30–60 минут.
- После снятия парафина кожа ребёнка смазывается кремом. Родители делают грудничку лёгкий массаж и надевают ему ортопедическую шину.
Причины развития
Врачи выделяют такие причины синдрома короткой шеи:
- Главной причиной возникновения данной патологии может послужить наследственность. Львиную долю ответственности за генетическую предрасположенность будущего ребенка к подобному заболеванию берут на себя родители (более 70 процентов), остальные 30 процентов – это влияние генетики родственников.
- Генетические отклонения могут начать развиваться и с восьмой недели беременности под влиянием многих факторов, которые еще не до конца изучены в медицине. Еще в утробе матери шейные позвонки плода начинают развиваться неправильно и становятся плотнее, чем у других нормально развивающихся эмбрионов.
- Причиной возникновения патологии может стать родовая травма, при которой шейный отдел позвоночника ребенка был деформирован.
- При естественном течении родов мышцы шеи ребенка могут растянуться. Во время прохождения родовых путей матери мышцы сильно растягиваются, а после рождения резко сжимаются. Такая ситуация обычно наблюдается при тяжелых родах, долгих схватках и длительном процессе выхода ребенка. Позвонки в результате не повреждаются, и патология лечится в основном массажем и растиранием.
Использование воротника Шанца
Как распознать болезнь?
Синдром легко распознается при внешнем осмотре новорожденного. При этой болезни шея у младенца практически отсутствует, его тело как будто сжимается, голова уходит вниз, а плечи приподнимаются.
Иногда между телом и головой возникают характерные складки кожи, похожие на крылья. Но не всегда родителям стоит паниковать, если у их ребенка плохо видно шею. Все груднички имеют крупную голову по сравнению с телом и пухлые щечки, из-за которых кажется, что шея очень короткая. Выявить недуг помогут следующие признаки:
- Низкий рос волос на задней части шейки малыша.
- Плечи приподняты, при чем часто наблюдаются их асимметричность.
- Голова младенца как будто вжата в плечи и немного откинута назад.
- За ушами заметны кожные складки.
- Шея новорожденного малоподвижна.
- Подбородок упирается в грудь (при сильной аномалии)
Кроме этого, неправильное развитие шеи может затруднять поступление кислорода в мозг грудничка, и ребенок становится неспокойным, плохо спит, часто плачет.
Причины развития синдрома
Синдром Клиппеля-Фейля на рентгеновском снимке
Короткая шея у новорожденного может появиться под влиянием наследственных предпосылок или родовых травм. Еще одним провоцирующим фактором может оказаться хромосомное расстройство. При синдроме генетические отклонения будут наблюдаться на уровне пятой, восьмой и 12 хромосомы.
Необходимо обратить внимание:
- причиной возникновения патологического состояния становится полученная травма в процессе родов: неправильное положение плода, медленное прохождение по родовым путям;
- повреждение приводит к деградации шейных частей позвоночного столба и спинного мозга;
- провокатором может оказаться синдром Клиппеля-Фейля, носящий генетический характер.
Последнее состояние у грудничков связано с отсутствием шейных позвонков, врожденным снижением их количества или последующим сращиванием. При этом патология может сопровождаться непропорциональным формированием туловища или внутренних органов.
Лечебные мероприятия
При синдроме короткой шеи происходит сдавливание нервных окончаний и сосудов, что приводит к развитию болевой симптоматики, гипоксии, ухудшению кровоснабжения и общего состояния организма малыша. От того, насколько своевременно начато лечение, зависит дальнейший прогноз на выздоровление.
Комплексная терапия предусматривает следующие способы борьбы с патологическим состоянием:
Консервативное лечение
Медикаментозных средств борьбы с синдромом короткой шеи не существует
В этот период времени важно наблюдать за состоянием маленького пациента и предпринимать меры по дальнейшему предупреждению деформаций шейного отдела позвоночника с учетом высокой опасности развития ишемии и нервно-корешкового синдрома. При необходимости проводится обезболивающая терапия при помощи анальгетиков, так как НПВС при таких патологиях крайне неэффективны
Использование воротника Шанца
Ношение шины Шанца позволяет равномерно распределить нагрузку шейного отдела и плотно зафиксировать его, чтобы избежать дополнительного травмирования и смещения позвонков у младенца.
Длительность использования мягкого бандажа определяется исключительно врачом-ортопедом, который опирается на выраженность симптоматики и тяжесть состояния маленького пациента. Однако при необходимости могут привлекаться и ряд других специалистов. Общий курс ношения воротника Шанца может составлять от 2-3 недель до 5- 6 месяцев.
Лечебный массаж
Эффективным воздействием обладает лечебный массаж, который улучшает растяжение шейного отдела, расслабляет мышечное напряжение, что приводит к более быстрому выздоровлению.
При выполнении массажа необходимо учитывать следующие условия:
- за 1 час до начала массажа рекомендуется покормить малыша;
- при беспокойном поведении пациента (плач, сопротивление и т.д.) следует отложить процедуру на некоторое время;
- массаж нужно проводить в комфортных психологических условиях и при оптимальной температуре воздуха не менее 22 и не более 25 градусов;
- не рекомендуется выполнение процедуры перед сном.
Далее проводятся упражнения на разных отделах позвоночного столба с целью коррекции позвонков. Любой сеанс следует заканчивать мягкими разминаниями и поглаживаниями ручек и ножек малыша.
Физиопроцедуры и ЛФК
При короткой шее достаточно часто назначается электрофорез, который оказывает обезболивающее и расслабляющее воздействие на мышцы и ткани. Время процедуры и лекарственное средство, использующееся при электрофорезе, определяется лечащим врачом. После каждого сеанса шейный отдел следует зафиксировать шиной Шанца.
Хорошие результаты показывают лечебная физкультура и занятия гимнастикой, которые проводятся специально обученным медицинским персоналом.
Для того чтобы привести в норму шейные позвонки, рекомендуется выполнение парафиновых аппликаций, которые делаются ежедневно, не менее 30 минут в течение дня. После этого на шейный отдел наносится специальное масло или детский крем и одевается ортопедический воротник. Как правило, аппликации делаются в течение 1,5- 2 месяцев, после чего наблюдается заметное улучшение состояния малыша.
Оперативное вмешательство
Симптом короткой шеи, который возникает в результате патологических нарушений в эмбриональном периоде, в 80% случаев предусматривает хирургическое вмешательство. Пациенту удаляются надкостница и верхние ребра, которые в результате смещения располагаются анатомически неправильно (выше уровня) и препятствуют нормальному функционированию организма, сдавливая внутренние органы, включая сердце.
Подобное вмешательство крайне тяжело переносится детьми, а восстановительный послеоперационный период занимает достаточно длительный период времени. Тем не менее при показаниях отказываться от операции не следует, так как нарастание симптоматики способно серьезно ухудшить качество жизни маленького пациента, став причиной серьезных и опасных заболеваний.
Следует помнить, что окончательный диагноз может установить только высококвалифицированный специалист после тщательного обследования. При выполнении всех врачебных рекомендаций и своевременно начатого лечения прогноз на полное выздоровление благоприятный.
Что можно сделать, чтобы облегчить состояние грудничка?
В зависимости от тяжести состояния ребенка, родители могут использовать различные способы для ослабления проявлений болезни. Прежде всего, необходимо строго следить, чтоб воротник Шанца носился столько времени, сколько порекомендовал врач. Бандаж должен быть подходящего размера и выполнен из качественного материала. Чтоб приспособление не натирало нежную кожу новорожденного, шейку необходимо смазывать увлажняющими маслами и кремами.
Хорошо влияет на устранение симптомов болезни лечебный массаж и физкультура. Эти манипуляции может проводить только специально обученный персонал. В обязанности родителей входит подобрать специалиста высокой квалификации и правильно подготовить ребенка перед процедурой – покормить грудничка примерно за час до массажа и по возможности успокоить его.
Кроме этого, педиатры рекомендуют проводить в домашних условиях аппликации с воском. Эта процедура представляет собой теплый компресс, который помогает расслабить напряженные шейные мышцы и успокоить боль.
Сделать аппликацию дома несложно, растопленный воск выливают на заранее подготовленные выкройки из целлофановой пленки, и после частичного остывания выкладывается на воротниковую зону ребенка. Сверху укрывается полотенцем или шарфом, чтоб сохранить тепло. Во время процедуры нужно следить за тем, чтоб температура воска не была слишком высокой для нежной кожи малыша. После снятия компресса можно сделать очень легкий, поглаживающий массаж.
Как лечится у взрослых
Синдром короткой шеи у взрослых чаще всего лечится только путем назначения операции, потому что массажи и другие консервативные методы дают положительные результаты только у новорожденных и детей до подросткового возраста.
Это обусловливается тем, что у маленьких детей мышцы еще формируются и они более эластичны. Шейные позвонки неокрепшего организма ребенка или младенца еще подвижны и поддаются изменениям.
Врач назначает пациенту корректирующий ЛФК комплекс. Необходимо делать упражнения на исправления осанки. Все движения лучше выполнять под присмотром профессионального тренера.
При возникновении дискомфорта от тренировок, нужно сразу прекращать занятия.
Особенности проявления болезни
При постановке диагноза во внимание берутся симптомы. В медицинской практике встречается несколько признаков, которые позволяют определить у новорожденного данный симптом:
В медицинской практике встречается несколько признаков, которые позволяют определить у новорожденного данный симптом:
- Короткая шея от рождения.
- Низкое расположение нижней границы роста волос.
- При детальном осмотре можно обнаружить незначительное отклонение головы назад.
- Подвижность шеи фиксируется на низкой отметке.
Патология у младенцев достаточно часто сопровождается другими недостатками развития. К примеру, им часто ставится диагноз сколиоз, порок в работе сердца или слабоумие.
Если болезнь была вызвана генетическими отклонениями, то она характеризуется дополнительно также другими чертами:
- Слабый тонус всех мышц.
- Легкий подъем лопаток и плеч.
- При детальном обследовании можно обнаружить недостаточное количество позвонков или их размеров.
- Отдельные детали позвоночника прочно срастаются между собой.
- Нарушение режима сна.
Детальное изучение шейного отдела позволяет выявить небольшое расстояние между головой и телом малыша. На фоне этого он имеет много схожих черт с лягушкой. При некоторых формах болезни подбородок постоянно упирается в грудь ребенка.
Ситуация приводит к проблемам с дыханием и глотанием. Врачи также могут обнаружить негативные изменения цвета кожи и глаз. В процессе роста у ребенка наблюдаются явные признаки искривления позвоночника.
Деформации, вызванные болезнью, негативно влияют на корень спинного мозга. Такая клиническая картина может привести к серьезным отклонениям. К примеру, среди самых опасных осложнений болезни следует выделить неправильную работу нервной системы, косоглазие или отставание в развитии.
При постановке данного диагноза необходимо немедленно переходить к лечению. Для его устранения используются консервативные методы и лечебная физкультура. Положительное воздействие оказывает также массаж. Однако целесообразность каждого метода по отдельности анализируется лечащим врачом.
Причины
Почему у новорожденных возникает синдром короткой шеи и что делать в этом случае? Спровоцировать появление патологии могут как наследственные факторы, так и родовые травмы. Но чаще всего причина развития недуга скрывается в наследственности. Довольно часто болезнь передается от одного из родителей к ребенку, реже от других родственников. Еще один провоцирующий фактор – хромосомные расстройства. В данном случае отклонения наблюдаются на уровне 5, 8 и 12 хромосом.
Нередко причиной возникновения патологии становится полученная травма во время родов, которая приводит к повреждению шейных отделов позвоночника и спинного мозга. Также болезнь может являться следствием перерастяжения шейных мышц в момент, когда ребенок передвигается по родовым каналам. В этом случае наблюдается «эффект гармошки».
Существует еще одно такое понятие, как синдром Клиппеля-Фейля. Это заболевание носит генетический характер. При его развитии отмечается полное отсутствие шейных позвонков, их уменьшение или сращивание между собой. Довольно часто болезнь сопровождается аномальным развитием туловища, внутренних органов.
Истоки заболевания
В масштабном формате о расстройстве заговорили в 1983 году благодаря шведскому ученому Бенгту Хагбергу. В это время он со своей группой изучал 35 подобных между собой случаев в 3 разных странах: в Португалии, Франции и Швеции.
Однако Хагберт не является первооткрывателем синдрома. Впервые его обнаружил педиатр Андреас Ретт, имя которого носит заболевание. Он наблюдал за двумя девочками, имеющими одинаковые симптомы. Их он заметил в очереди на прием. Они сидели на коленях у матерей, а те держали их за руки. Девочки раскачивались как маятники, а затем внезапно обе начали совершать стереотипные движения руками. Дети застыли в одном положении, отстраненные от окружающего мира. Взгляд был направлен в одну точку. Поражала их синхронность в движениях и поведении.
В своих письменных архивах врач отыскал подобные истории болезни, а затем отправился в Европу, чтобы разыскать и там таких же пациентов. В 1966 он сделал первые публикации своих исследований, которые, однако, не вызвали особого интереса.
Зафиксированную им болезнь Ретт назвал синдромом атрофии мозга. Сначала ее считали проявлением аутизма или шизофрении, и только лишь в 1983 году вывели в отдельную нозологическую единицу.
В настоящее время синдром относят к категории довольно редких генетических заболеваний. Он встречается с частотой случаев 1 на 15000. Причиной его называют мутацию гена МЕСР2. Этот ген отвечает за синтез определенного белка, влияющего на развитие мозга. В норме этот белок, спустя некоторое время после рождения, должен подавляться другими генами, чтобы обеспечить нормальное развитие мозга.
Если же ген МЕСР2 мутирован, то белок инактивируется не полностью, что вызывает аномальное мозговое созревание, и провоцирует развитие синдрома Ретта.
Обычно мутирующий ген располагается в Х хромосоме, потому заболеванием страдают преимущественно девочки.
Лечение синдрома
Терапия должна быть комплексной – это основное правило для лечения подобных состояний. Очень часто затруднительно определить этиологию заболевания для конкретного пациента, поэтому принято применять весь комплекс лечебных мер для достижения максимального эффекта.
Лечение состоит из нескольких назначений:
- Лечебный массаж.
- Лечебная гимнастика.
- Физиопроцедуры.
- Прием медикаментов.
В настоящее время развиваются инновационные способы лечения – в частности, ботулинотерапия
Но до сих пор план лечения составляют под каждого конкретного пациента – важно найти лекарство, которое поможет именно этому больному. Лечение направлено на нормализацию психомоторного состояния и стабилизацию мышечного тонуса. В клинике ЦЭЛТ работают внимательные специалисты
Обращайтесь с любыми проблемами – ваше здоровье в надежных и опытных руках
В клинике ЦЭЛТ работают внимательные специалисты. Обращайтесь с любыми проблемами – ваше здоровье в надежных и опытных руках.
- Паркинсонизм
- Невралгия тройничного нерва
Психомоторное и умственное развитие
Дефекты в развитии детей с таким синдромом появляются по нескольким причинам:
- снижение зрения и слуха, из-за чего ребенок не в состоянии воспринимать информацию. Вследствие этого происходят и когнитивные нарушения;
- гипотонус мышц — малыши поздно начинают держать голову, переворачиваться, ходить. Страдает моторика;
- проблемы с опорно-двигательным аппаратом;
- деформация неба, зубов и языка вызывает речевые затруднения, поэтому речь таких людей может быть непонятной.
При мозаичной форме заболевания таких дефектов может и не быть, поэтому эти детки достаточно хорошо развиваются, их умственное развитие практически не страдает. Для них разрабатывают специальные программы, и здесь большая роль принадлежит родителям. От того, насколько качественно и стабильно они будут заниматься со своим ребенком, зависят его дальнейшие способности и успехи.
Дети с мозаицизмом очень способные к обучению. Они могут посещать обычный садик и школу, и даже преуспевать больше, чем некоторые их здоровые сверстники.
Их возможности, способности и развитие в целом очень разнятся. На форумах мамочки таких детей делятся своими достижениями и по-разному описывают своих малышей с подобным синдромом.
К примеру, одна мама говорит о том, что ее сын, которому уже 8 лет и который страдает мозаичной формой СД, до сих пор не разговаривает. Хотя они проходят реабилитацию в соответствующем центре.
Тогда как другая мама, у которой младший малыш имеет такое заболевание, утверждает, что он ничем не отличается от старшего, даже более находчивый.
Многие дети с мозаичным типом СД сублимируют свои дефектные особенности в невероятные достижения.
Айя Ивамото — девушка с мозаицизмом из Японии, родители которой рассказали о её болезни только на втором курсе института. Она посещала садик, успешно окончила школу и университет. Изучила два языка: английский и французский, и занимается иностранными переводами. Преподает в школах и вузах, принимала участие в международной конференции.
Совместно с мамой издала книгу о путешествии во Францию. Регулярно поддерживает и борется за права людей с синдромом Дауна.
Раймонд Ху – парень с мозаичным синдромом Дауна из США, который рисует картины с помощью старинной китайской техники. Он создает их акварельными красками и тушью на рисовом бумажном полотне.
В группу людей с подобным дефектом входит много актеров. К одной из наиболее известных таких личностей относится актер Пабло Пинеда. Ему досталась главная роль в фильме «Я тоже». Он также является частым гостем в различных телешоу, где освещает проблемы педагогики и развития детей.
Джейми Бауэр, сыгравший в «Американской истории ужасов», Паскаль Дюкенн, Крис Берк — все эти актеры имеют мозаичный синдром Дауна.
Люди с таким диагнозом находят себя в разных сферах жизни. Тим Харрис – владелец ресторана. Рональд Дженкинс – известный музыкант, приручивший синтезатор. Ему нет равных в электронной музыке. Мигель Томасин — популярный барабанщик, участник группы Reynols. Карен Гафнии – девушка, занимающаяся плаванием. Стала первой, кто преодолел дистанцию в 15 км. Вода при этом достигала температуры +15.
Глядя на такие примеры, сложно предугадать, как будет развиваться ребенок с мозаичной формой синдрома Дауна. Ясно одно: чтобы он стал успешным и развитым, нужна кропотливая работа как со стороны ребенка, так и его родителей.
Воротник Шанца
Для того, чтобы исправить шейку у малыша в младенческом возрасте, специалисты назначают специальный ортопедический воротник Шанца. Это мягкий, но плотный бандаж, который позволят хорошо зафиксировать шейный отдел, а также снять с него всю нагрузку.
Визуально воротник выглядит в виде поролонового круга, на его конце липучки, а высота не более 5 сантиметров.
Сразу после рождения, или через 2-3 месяца, малышу одевают шину, но только после полного осмотра и установления точного диагноза. Воротник способен освободить спазмированные мышцы артерии. Благодаря этому, кровоснабжение в головном мозге постепенно нормализуется.
Такой ортопедический «ошейник» можно приобрести в аптеке. Не всегда он бывает в наличии, так как его нужно подобрать по индивидуальным меркам. На это влияет возраст малыша, вес и рост. Поэтому если товара нет в наличии, его можно заказать.
Короткая шина будет крутиться вокруг шеи, поэтому мамы пытаются ее как-то удлинить с помощью застежек. Делать это не стоит, так как ни какого положительного результата в итоге не удастся добиться.
Сколько времени нужно носить воротник:
- Малышам, у которых синдром выражен не сильно, он назначается на 20-30 минут в день.
- Тем, у кого синдром более выражен, нужно носить воротник в течение всего дня. В некоторых случаях ребенку придется спать в нем.
Второй, не менее важный момент в лечении таким способом — правильно одеть его. Воротник нужно одеть так, чтобы вырез был под подбородком малыша, а застежки на липучках — находились сзади. Он должен прилегать к коже плотно, но, тем не менее, не туго. Проверить правильно ли он одет не трудно, если под ним проходит мамин палец, значит все правильно, и нет поводов беспокоится. Для того чтобы шея ребенка не раздражалась под таким ошейником, рекомендуется предварительно смазывать ее специальным детским кремом или лосьоном.