Синдром марфана

Стертая форма

Синдром Марфана имеет два вида – стертый и выраженный. В первом случае заболевание проявляется незначительно. У пациента отмечается поражение одного или двух органов, а симптомы проявляются не сразу после рождения, а спустя годы.

Так, например, при стертой форме может быть полностью здоровое сердце, без каких-либо пороков развития. Но могут пострадать глаза – развивается миопия и такое ее осложнение, как отслойка сетчатки. Иногда наблюдается подвывих хрусталика. Бывает и наоборот – с глазами у пациента все в порядке, но имеется порок сердца. Обычно это аневризма аорты, которая на начальных стадиях лечится хирургическим путем.

Также могут быть незначительные поражения суставов – их гиперподвижность, контрактуры, недоразвитие, или удлинение некоторых костей. Отмечаются глубоко посаженные глаза, отсутствие зазора между зубами, плоская стопа.

В принципе, все эти отличия никак не мешают человеку жить полноценной жизнью. Поэтому патология, вызванная генетической мутацией, если она протекает в стертой форме, может быть и не диагностирована на протяжении всей жизни ввиду отсутствия жалоб.

Лечение заболевания

К сожалению, на сегодняшний день вылечить синдром Марфана, как и повлиять на его причину, невозможно. Терапия в основном направлена на улучшение качества жизни больного человека, устранение симптомов и профилактику осложнений.

Лечение синдрома Марфана должно быть комплексным и может включать как консервативные, так и хирургические методики.

Всем пациентам с СМ рекомендуют ограничения в физической активности к среднему или низкому уровню, избегать тяжелого физического труда, не заниматься спортом, так как это способствует прогрессированию патологии и травматизму.

Больные должны наблюдаться у различных докторов: кардиолога, окулиста, травматолога-ортопеда, клинического генетика, невролога и др.

Лечением синдрома Марфана должна заниматься целая команда специалистов

В случае выявления тех или иных кардиоваскулярных проблем назначают комплексное лечение, медикаменты для профилактики осложнений. Проводят медикаментозную коррекцию аритмий, частоты сердечных сокращений, артериального давления. Обязательно всем пациентам назначают прием бета-блокаторов, если нет противопоказаний к этой группе средств, которые имеют протекторный эффект в отношении возможного расслоения аорты.

Рекомендуемые специалистами схемы терапии больных с СМ в обязательном порядке включают коллаген-образующие и метаболические средства, препараты для восполнения макро- и микроэлементов.

В случае проблем с органом зрения также проводят оперативные вмешательства при эктопии хрусталика, лазерную коррекцию зрения, подбирают очки или контактные линзы.

В целом подбор лечебных методик и спектр применяемых средств очень индивидуальны. Это полностью зависит от присутствующих симптомов и степени выраженности болезни у конкретного пациента.

Основная задача в лечении пациентов с Синдромом Марфана заключается в предотвращении сердечно-сосудистых повреждений

Диагностика

Диагностика основана на тщательном сборе анамнеза заболевания, выраженности клинической картины, данных осмотра, на результатах лабораторных и инструментальных методов исследований.

Сбор анамнеза включает в себя: наличие в семье данной патологии (родители, братья, сестры) или наличие факторов, провоцирующих мутацию в геноме человека.

К лабораторным методам относят: анализ генотипа ДНК с мутирующим геном, определение гликозаминогликанов в моче.

К инструментальным методам исследования относят:

• ЭКГ, служит для обнаружения патологии сосудов и сердца (ССС). Выявляют характерные нарушения ритма и проводимости в виде мерцательной аритмии, желудочковой экстрасистолии, развитие дилатационной гипертрофии миокарда левого желудочка.
• ЭхоКГ, также служит для обнаружения патологии ССС. Выявляют расширение аорты и ее структур, пролабирование двустворчатого клапана, увеличение размеров левой половины сердца.
• УЗИ сердца проводится для определения осложнений (расслаивающаяся аневризма).
• Рентген органов грудной клетки (изменения скелета, расширение полостей сердца, корней легких и др.)
• Компьютерная томография, магнитно-резонансно-ядерная томография позволяет выявить патологии костно-суставной, нервной системы, нарушение кровообращения в сосудах головного и спинного мозга.

Данные методы исследования служат для обнаружения критериев синдрома Марфана в различных органах и системах. Они играют самую важную роль для постановки и подтверждения диагноза, а в последующем, для определения тактики лечения.

Существуют следующие критерии диагностики синдрома Марфана:

Система	Большие критерии	Малые критерии
Опорно- двигательный аппарат Должны быть: 4 больших критерия, либо 2 больших и 1 малый.	Грудная клетка неправильной формы: в виде киля / воронки; Тесты запястий и большого пальца должны быть положительными; Сколиоз; Сниженное разгибание локтевых суставов; Плоскостопие; Выбухание тазобедренного сустава.	Воронкообразная грудная клетка; Переразгибание суставов; Готическое нёбо и изменение зубов; Изменения лицевого черепа (уплощение).
Орган зрения	Смещение хрусталика	Уплощенная роговица, близорукость, дальнозоркость, недоразвитие радужки и цилиарной мышцы глаз.
Сердечно-сосудистая система	Расширение аорты и ее структур	Пролабирование двустворчатого клапана, расширение клапана легочной артерии у лиц, не достигших 40 лет, отложение солей кальция на створках двустворчатого клапана, расслаивание аорты.
Дыхательная система	Отсутствуют	Внезапно развивающийся пневмоторакс (скопление воздуха в грудной клетке), верхушечные буллы.
Кожа	Отсутствуют	Повторное развитие грыжевых выпячиваний, атрофические стрии.
Нервная система	Расширения сосудов оболочек спинного мозга в поясничномкрестцовом отделе позвоночного столба.	Отсутствуют
Генетические изменения	Наличие данных критериев у родителей, детей, братьев, сестер, бабушек, дедушек. Наличие мутирующего гена, кодирующего фибриллин 1.	Отсутствуют

Для постановки диагноза «Синдром Марфана» учитывается один признак из перечня больших критериев или малый критерий, характерный каждой из пораженной систем, кроме опорно-двигательного аппарата, (необходимо, как минимум, 4 критерия), а также наличие в семейном анамнезе больных с данной патологией.

Симптомы синдрома Марфана

Выделяется ряд признаков, которые возникают из-за того, что при синдроме Марфана соединительная ткань несовершенна. Для заболевания характерно:

• возникновение высокорослости с периода детства. Она развивается за счет того, что на фоне слабой соединительной ткани хрящевая ткань более подвержена процессам вытяжения. Интенсивный процесс роста предрасполагает к тому, что формируется недостаточно плотная минерализация костной ткани и рано развивается остеопороз;
• развитие астенического телосложения, относительно туловища руки непропорционально длинные;
• формирование типичных пальцев — очень тонких паукообразных пальцев кистей рук;
• наличие деформации грудной клетки — вогнутой грудной клетки;
• развитие высокого нёба;
• наличие нарушения осанки. Возможно формирование кифосколиоза из-за того, что связочный аппарат позвоночного столба слабый;
• возникновение сверхгибкости, что является одним из ярких проявлений синдрома Марфана. Развитие гипермобильности суставов происходит также за счет слабых связок, которые располагаются вокруг суставов, чем может быть выражена их высокая подвижность в различных отведениях. Кроме этого, этим могут быть спровоцированы различные подвывихи;
• развитие изменений соединительной ткани в области сердца, что сопровождает пролапс клапанов сердца. Из-за этого нарушается клапанная функция и происходит неполное смыкание клапанов при сокращении сердечной мышцы. Самым опасным является то, что данную патологию может сопровождать порок сердца вместе с недостаточностью митрального или аортального клапана. Подобные изменения вызывают расширение аорты в случае неполного замыкания клапана, при этом в дальнейшем формируется аневризма;
• возникновение изменений со стороны зрительной системы, проявляющиеся близорукостью высокой степени, сочетающейся с подвывихом хрусталика глаза. Развитие подвывиха происходит из-за слабости цинновой связки;
• развитие изменений дыхательной системы, которые сопровождает врожденная патология легких, при которой отмечается недоразвитие легкого, врожденная эмфиземы или бронхоэктазы.

Для синдрома Марфана характерна многосистемная и разнообразная симптоматика. По степени выраженности симптомов клинический полиморфизм может быть выражен как лёгкими формам, трудно отличимыми от нормы, так и инвалидизирующим течением.

К наиболее специфичным симптомам, на основании которых возможна диагностика синдрома Марфана, относится возникновение нарушений в скелете, вывиха хрусталика, сердечно-сосудистых изменений, эктазии твёрдой мозговой оболочки. Диагностические критерии, чтобы установить синдром Марфана, должны строго соблюдаться, т.к. при наличии ряда других врождённых дисплазий соединительной ткани, их можно принять за признаки синдрома Марфана.

Для человека с синдромом Марфана характерно обладание длинным узким лицом. Грудная кость может быть выступающей или отличаться зигзагообразной формой. Также может быть развито плоскостопие или сколиоз.

Правила жизни

Правила жизни при синдроме Марфана

Больные с синдромом Марфана должны соблюдать такие рекомендации:

• Низкий уровень физических нагрузок, запрет на соревнования, профессиональный спорт, а особенно борьбу, подводное плавание, тяжелую атлетику.
• Нельзя поднимать тяжести более 3 кг.
• Избегать вредных условий производственной деятельности, противопоказана работа, требующая нагрузку на зрение, тяжелый физический труд.
• Запрещено пребывание в условиях высокой радиации или температуры.

Для детей физкультуру можно проводить только в специальных группах в виде лечебной гимнастики.

Марфана синдром — что это такое?

Генетическая суть синдрома Марфана заключается в изменении фрагмента кода двухкомпонентного белка фибриллина-1, приводящая к патологиям соединительных тканей:

• в них начинают накапливаться гликозаминогликаны (по типу хондроитина и гиалуроновой кислоты), и они чрезмерно растягиваются;
• нарушается обмен аминокислот, входящих в состав коллагена;
• появляется недостаточность функции коры надпочечников;
• в моче наблюдается избыток мукополисахаридов и оксипролина.

Соединительные ткани входят в состав как КМС, так и всех органов человека, поэтому любые патологические изменения в них способны привести как к ортопедическим заболеваниям, так и болезням многих органов и систем.

Что означает аутосомно-доминантный тип наследования

Каждая хромосома состоит из множества генов, которые несут как доминантные признаки (аллели), так и рецессивные (они подавляются при соединении доминантного и рецессивного алелля).

При скрещивании двух родительских гамет, содержащих хотя бы один дефективный доминантный аллель (пусть это будет ген болезни Марфана), возможно появление четырех новых зигот, две из которых содержат только одинаковые рецессивные, в нашем случае, признаки (отсутствие синдрома Марфана) — они называются гомозиготы, а две — и доминантный, и рецессивный (они называется гетерозиготами).

Из гомозиготы со «здоровыми» одинаковыми аллелями однозначно разовьется здоровый ребенок. Генотип гетерозиготы, где доминирует аллель, несущий синдром Марфана, определяет будущий нездоровый фенотип с симптомами этого заболевания.

При этом пройдя даже через тысячи поколений, доминантный ген никуда не исчезнет и никогда не утратит своего свойства подавлять рецессивные гены. Пускай вероятность встречи двух гамет, одна из которых содержит доминантный ген с дефектом, будет расценена как 1/1000, но если она случайно произойдет, то новорожденный неизбежно приобретает доминантный признак, то есть наследственное заболевание в своем фенотипе.

Эту особенность наследования рецессивных и доминантных признаков в гомозиготах и гетерозиготах впервые установил биолог-генетик Мендель, при селекции разных сортов гороха.

Особенностью всех наследственных заболеваний является их неизлечимость, так как человечество пока не научилось изменять генетический код.

Диагностика

Поставить диагноз врач может, изучив основательно семейный анамнез, проведя физикальный и офтальмологический осмотр, взяв анализ для исследования на молекулярно-генетическом уровне.

Диагностика синдрома Марфана заключается в проведении различных методов исследования. Электрокардиограмма показывает нарушение сердечного ритма и наличие выраженной гипертрофии миокарда. На рентгене врач видит, расширен ли корень дуги аорты, и оценивает размеры сердца. Аортографию проводят, если появились подозрения на развитие аневризмы и расслоения аорты.

Для постановки точного диагноза важно провести дифференциальную диагностику и исключить следующие заболевания:

• гомоцистинкрию;
• врожденную контрактурную арахнодактилию;
• наследственную артроофтальмопатию;
• семейную эктопию хрусталика.

Как определить изменения характерные для этой болезни?

Существует ряд признаков, возникающих в результате несовершенства соединительной ткани при синдроме Марфана.

1. Высокорослость с периода детства, за счет того, что хрящевая ткань больше поддается процессам вытяжения на фоне слабой соединительной ткани. Интенсивные процессы роста предрасполагают к формированию недостаточно плотной минерализации костной ткани с ранним развитием остеопороза в возрасте после 30 лет.
2. Астеническое телосложение с непропорционально длинными руками относительно туловища.
3. Типичные пальцы — очень тонкие паукообразные пальцы кистей рук.
4. Деформация грудной клетки — вогнутая грудная клетка.
5. Высокое нёбо.
6. Нарушение осанки вплоть до формирования кифосколиоза, в результате слабости связочного аппарата позвоночного столба.
7. Сверхгибкость – это одно из ярких проявлений синдрома Марфана. Гипермобильность суставов развивается так же за счет слабых связок, расположенных вокруг суставов, что может проявляться их высокой подвижностью в различных отведениях, а так же может провоцировать различные подвывихи.
8. Изменения соединительной ткани в области сердца сопровождается пролапсом клапанов сердца, что приводит к нарушению клапанной функции и неполному смыканию клапанов во время сокращения сердечной мышцы. Самое опасное, чем может сопровождаться такая патология – это порок сердца, сопровождающийся недостаточность митрального или аортального клапана. Такие изменения приводят к расширению аорты при неполном замыкании клапана, формируя в дальнейшем аневризму.
9. Изменения со стороны зрения проявляются близорукостью высокой степени, которая сочетается с подвывихом хрусталика глаза, развивающегося вследствие слабости цинновой связки.
10. Изменения дыхательной системы сопровождаются врожденной патологией легких с недоразвитием легкого, врожденной эмфиземой или бронхоэктазами.

Частые вопросы

В чем причина синдрома Марфана?

Причиной синдрома Марфана является аутосомно-доминантная мутация гена, кодирующего гликопротеин фибриллин-1, который является основным компонентом микрофибрилл, вследствие чего возможны многочисленные деформации и дефекты.

Как понять что у тебя синдром Марфана?

очень высокий рост,дефицит массы тела,длинные «паучьи» пальцы,удлиненный череп и вытянутое лицо,чрезмерная гибкость или (редко) ограниченная подвижность суставов,сколиоз, деформация грудной клетки,скученность зубов.

Что характерно для синдрома Марфана?

Люди с синдромом Марфана обычно отличаются высоким ростом. У детей с СМ очень длинные, непропорциональные росту руки и патологически удлиненные, тонкие пальцы, так называемые пальцы паука (арахнодактилия). Лицо у людей с синдромом Марфана обычно вытянутое и худое.

Чем лечить синдром Марфана?

Как лечится синдром Марфана? Специфического лечения синдрома Марфана не существует. Медикаментозная терапия бета-блокаторами направлена на предотвращение развития сердечно-сосудистых осложнений — дилатации и расслаивающей аневризмы аорты, поражения митрального и аортального клапанов.

Причины возникновения

Болезнь Марфана у детей наследуется по аутосомно-доминантному типу (т. е передается от родителя к ребенку).

Также возможны мутации за счет воздействия на организм женщины факторов внешней среды (ионизирующее излучение, лучевая терапия, радиация).

Причины возникновения и механизм развития заболевания недостаточно изучены.

Особая роль отводится нарушению процессов обмена, в результате которых накапливается в коллагеновых и эластических волокнах большое количество мукополисахаридов.

Это ведет к тому, что соединительная ткань перерастягивается, легко подвергается механическому воздействию и приводит к развитию клинической симптоматики.

Классификация

Выделяют следующие формы болезни Марфана:

В зависимости от генной предрасположенности:

• семейная (патология передается от родителя к ребенку);
• спорадическая (патология вызвана внезапным мутированием в геноме).

В зависимости от проявлений клиники:

• стертая, когда признаки заболевания практически не проявляются и могут быть не замечены в течение всей жизни. Патологические изменения выявляются в одной или двух системах.
• выраженная, когда признаки заболевания касаются двух и более органов и систем (сердце, кости и суставы, легкие, кожа, глаза).

Диагностика

Диагноз ставится на основании тщательно собранного анамнеза, клинической картины, результатов осмотра и результатов лабораторных и инструментальных исследований.

В сбор данных интервью входят: наличие данной патологии в семье (родители, братья, сестры) или наличие факторов, провоцирующих мутации в геноме человека.

К лабораторным методам относятся: анализ генотипа ДНК мутировавшего гена, определение гликозаминогликанов в моче.

К инструментальным методам относятся:

• ЭКГ, используемая для выявления сосудистых и сердечных аномалий. Выявляют характерные нарушения ритма и проводимости в виде мерцательной аритмии, желудочковой экстрасистолии, развития гипертрофии миокарда левого желудочка.
• ЭхоКГ также используется для выявления отклонений в сердечно-сосудистой системе. Аорта и ее структуры расширены, пролапс митрального клапана, увеличена левая половина сердца.
• С целью выявления осложнений (расслаивающей аневризмы) проводят УЗИ сердца.
• Рентгенография органов грудной клетки (изменения костной системы, расширение полостей сердца, корней легких и др.)
• Компьютерная томография, магнитно-резонансная томография (МРТ) позволяют выявить патологии костно-суставной системы, нервной системы и нарушения кровотока в сосудах головного и спинного мозга.

Эти тесты используются для выявления критериев синдрома Марфана в различных органах и системах. Они имеют наибольшее значение для постановки диагноза и подтверждения, а затем и для определения тактики лечения.

Существуют следующие критерии диагностики синдрома Марфана:

Система	Основные критерии	Маленькие критерии
Базовый уровень

Диагноз синдрома Марфана учитывает один симптом из списка больших критериев или малых критериев, характерных для каждой из пораженных систем, кроме опорно-двигательного аппарата (необходимо не менее 4 критериев), и семейный анамнез больных с данной патологией. .

Частые вопросы

Чем характеризуется синдром Марфана?

Синдром Марфана характеризуется наличием длинных и тонких конечностей, вытянутого телосложения, деформациями грудной клетки, а также проблемами с глазами, сердцем и сосудами.

Каковы причины возникновения синдрома Марфана?

Синдром Марфана обусловлен генетическими мутациями, в частности, изменениями в гене FBN1, который кодирует белок фибриллин-1, необходимый для нормального развития соединительной ткани.

Какие осложнения могут возникнуть у людей с синдромом Марфана?

Люди с синдромом Марфана подвержены риску развития серьезных осложнений, таких как аневризмы, дислокации суставов, катаракта, проблемы с сердцем, включая увеличение аорты и клапанные дефекты.

Причины и генетика патологии

Впервые болезнь детально описал в 1896 году французский педиатр А.Марфан, в честь которого и назвали патологию. Он наблюдал за 5-летней девочкой астенического телосложения с непропорционально длинными конечностями и врожденной арахнодактилией (длинными пальцами). К середине 20-х годов прошлого столетия уже имелось множество подобных описанных клинических случаев у детей и взрослых. Американский генетик Мак Кьюсик провел детальное исследование мутаций хромосом и открыл новую группу наследственных заболеваний соединительной ткани, куда и отнесли синдром Марфана.

Непосредственная причина патологии в 95% случаев – это мутация в гене, которые кодирует строение фибриллина-1 и/или фибриллина-2. Локализируется мутация гена FBN1 и FBN2 в хромосоме 15 и 3.

Синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу

Фибриллин – это основа эластических волокон соединительной ткани гликопротеиновой природы. Он составляет каркас межклеточного вещества, сосудистых стенок, хрящей, хрусталика глаза и многих других органов и тканей. В случае наличия описанной мутации у пациента соединительная ткань отличается повышенной способностью к растяжению, становится менее прочной и выносливой к механическим воздействиям, что и становится причиной клинических проявлений синдрома.

Примерно в 5% случаев непосредственной причиной синдрома Марфана (атипичные формы патологии) является точковая мутация гена, который кодирует строение α2-цепи коллагена первого типа.

Синдром Марфана и беременность

Пациентки с СМ могут иметь детей, причем здоровых, но это очень опасно по двум причинам:

1. Беременная женщина имеет очень высокий риск летальных осложнений СМ со стороны сердечно-сосудистой системы. Так как при вынашивании ребенка создается усиленная нагрузка на организм матери, а особенно на сердце и сосуды, то очень большие шансы у пациенток с синдромом Марфана получить разрыв аневризмы, ее формирование, расслоение аорты и прочие смертельно опасные осложнения.
2. Риск передачи данной наследственной патологии своему ребенку составляет 50%.

Поэтому специалисты не рекомендуют беременеть женщинам с синдромом Марфана.

Профилактика

В качестве профилактики применяют антикоагулянты (гепарин), антибиотикотерапию и витаминотерапию во избежание инфекционных осложнений, образования тромбов и тромбоэмболий.

• При синдроме Марфана с тяжелым поражением зрительного анализатора проводят хирургическую коррекцию зрения, после которой больные должны носить очки или контактные линзы.
• В случае осложнений глаукома и катаракта корректируются лазером, а смещенный хрусталик удаляется и заменяется искусственным хрусталиком.
• Функциональная дисфункция опорно-двигательного аппарата требует стабилизации позвоночника металлическими пластинами.
• Торакопластику проводят при значительной деформации грудной клетки.
• В случае протрузии тазобедренного сустава изготавливают протез внутреннего сустава.

Симптомы

При наличии недуга происходит сочетание поражения костей скелета, нервной системы, глаз с сердечно-сосудистыми аномалиями. Также симптомы синдрома Марфана могут проявляться с разной скоростью и характеризоваться множеством разнообразий и хроническим протеканием.

Люди с синдромом Марфана в основном очень высокие и имеют следующие внешние данные:

• при высоком росте туловище остается достаточно коротким;
• руки и ноги тонкие и имеют непропорциональную длину;
• пальцы похожи на лапы паука, такие же тонкие и длинные;
• телосложение характеризуется по астеническому типу;
• подкожная клетчатка развита плохо, наблюдается мышечная гипотония;
• кости лица длинные и узкие;
• прикус нарушен, небо имеет аркообразную форму.

При постановке доктора обращают свое внимание на такие симптомы:

• функция суставов нарушена;
• грудная клетка имеет выраженную деформацию;
• деформацию позвоночника, которая сопровождается развитием сколиоза, кифоза и других патологий;
• изучают стопу на наличие или отсутствие плоскостопия.

Чаще всего у пациентов с синдромом Марфана встречаются нарушения в сердечно-сосудистой системе. Они проявляются развитием дефектов структурных составляющих стенки сосуда (более всего это касается аорты, крупных легочных артерий) и определяют всю дальнейшую жизнь человека.

Если присутствует изменение аорты, то происходит следующее:

• клапанное кольцо расширяется в прогрессии;
• появляется аневризма;
• патологически удлиняется и разрывается хорд створок;
• происходит миксоматозное разрушение створок.

Ребенок, имеющий данный недуг, может родиться с нарушениями в сердце, к которым относят коарктацию аорты и сужение легочной артерии. При наличии изменений сосудов и сердца различного происхождения наблюдается нарушение сердечного ритма. При этом может также может развиваться инфекционный эндокардит.

Наиболее опасной является внутриутробная форма патологии, которая проявляется сразу после рождения и провоцирует прогрессирующую сердечную недостаточность и смерть ребенка в первый год его жизни.

Также при заболевании возникают  проблемы со зрением, которые сопровождаются такими симптомами:

• патологией глаз;
• пациент плохо видит вдали;
• эктопией кристалика;
• роговица уплотняется и увеличивается;
• развивается гипоплазия радужной оболочки глаза;
• косоглазием;
• изменением диаметра сосудов, расположенных в сетчатке.

Поскольку при наличии патологии происходит активный выброс адреналина, то это может провоцировать нервное перевозбуждение, гиперактивность, а в редких случаях возможно развитие специфических умственных способностей.

Лечение синдрома Марфана

Терапия зависит от наличия и степени выраженности симптомов. В основном используют курсы профилактического медикаментозного лечения бета-блокаторами, витаминами и антиоксидантами для предотвращения прогрессирования сердечно-сосудистых патологических изменений. Рекомендуется санаторно-курортное лечение – ванны, массаж, электросон, магнитотерапия на суставы.

Показания к хирургическим вмешательствам:

• недостаточность смыкания створок клапанов, значительный обратный ток крови;
• расширение аорты свыше 5 см;
• мешковидные аортальные аневризмы больших размеров или симптомы расслоения стенки.

Если пациентка с синдромом Марфана беременна, то при родах используют кесарево сечение, при наличии выраженной декомпенсации может быть показано прерывание беременности.

В послеоперационном периоде для профилактики эндокардита и тромбоэмболии назначается курс антибиотиков и антикоагулянтов.

Для нормализации зрения проводится лечение оперативным или лазерным методом, хрусталик при смещении удаляется и меняется на искусственный, подбирают линзы или очки.

Если имеются значительные деформации скелета, то используют протезирование суставов, пластику грудной клетки, стабилизацию поясничного или шейного отдела позвоночника.